últimas noticias sobre: enfermedades raras (9)

13:17

La Fundación Mutua Madrileña destina 2,3 millones de euros a ayudar a la investigación médica en España

MADRID, 8 Jul. (EUROPA PRESS) - La Fundación Mutua Madrileña ha destinado 2,3 millones de euros a ayudar a la investigación médica en España, a través de una convocatoria de sus XVII Ayudas a la Investigación en Salud, y de una convocatoria extraordinaria que lanzó para impulsar proyectos relacionados con el tratamiento del Covid-19, y que han recaído en 21 proyectos que se llevarán a cabo en 18 hospitales de 10 comunidades autónomas.

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13:12

Pfizer y Sangamo anuncian resultados positivos del factor tras recibir terapia génica para hemofilia A grave

MADRID, 7 Jul. (EUROPA PRESS) - Pfizer y Sangamo Therapeutics han anunciado datos de seguimiento actualizados del estudio de fase I/II de giroctocogen fitelparvovec (SB-525 o PF- 07055480), una terapia génica en investigación para pacientes con hemofilia A grave, donde se ha observado niveles sostenidos de actividad del factor VIII y ausencia de episodios de hemorragia o uso del factor.

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10:21

Universidad de Córdoba e Imibic evalúan un tratamiento que ralentiza la enfermedad rara hereditaria 'alfa manosidosis'

CÓRDOBA, 7 Jul. (EUROPA PRESS) - Un estudio internacional, en el que participan la Universidad de Córdoba (UCO) y el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), ha evaluado la eficacia de un nuevo tratamiento que ralentiza la progresión en etapas tempranas de la 'alfa manosidosis', una enfermedad rara hereditaria, cuando su progresión es aún leve o moderada.

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14:13

Desarrollan un nuevo método clínico que ayuda a diagnosticar la enfermedad de Filum

MADRID, 6 Jul. (EUROPA PRESS) - El equipo dirigido por el director del Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis (ICSEB), Miguel B. Royo-Salvador, en colaboración con el Hospital Sanitas CIMA, ha desarrollado el 'Filum System', un método sanitario compuesto por 16 protocolos de actuación clínica para el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Filum (EF) en todas sus manifestaciones.

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14:30

Empresas.- FEDER y Sanofi Genzyme exponen virtualmente las 29 fotografías finalistas del concurso 'ERes arte'

MADRID, 3 Jul. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Sanofi Genzyme exponen virtualmente las 29 fotografías finalistas del concurso 'ERes arte', un proyecto ideado para visibilizar la realidad de las personas que conviven con alguna patología poco frecuentes.

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13:05

La patronal farmacéutica europea ve necesario simplificar procesos y acelerar la llegada de medicamentos al paciente

MADRID, 2 Jul. (EUROPA PRESS) - La Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia, por sus siglas en inglés)) ha recordado que, en materia regulatoria, es necesario adoptar tras la pandemia del Covid-19 una nueva mentalidad que permita simplificar los procesos y acelerar la llegada de medicamentos a los pacientes, siempre garantizando su calidad, seguridad y eficacia.

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11:41

La Fundación Carreras crea un mapa de mutaciones para diagnosticar enfermedades de la médula

BARCELONA, 1 Jul. (EUROPA PRESS) - Los investigadores del Grupo síndromes mielodisplásicos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y del Laboratorio de Leucemia de Múnich (Alemania) han elaborado un mapa de mutaciones que puede facilitar y acelerar el diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos y neoplasias mieloproliferativas, que afectan a la médula ósea.

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11:28

Investigadores españoles identifican el mapa de mutaciones responsable de enfermedades de la médula ósea

MADRID, 1 Jul. (EUROPA PRESS) - Investigadores del Grupo Síndromes Mielodisplásicos del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y del Laboratorio de Leucemia de Múnich (Alemania) han elaborado un mapa de mutaciones que puede facilitar y acelerar el diagnóstico de los síndromes mielodisplásicos / neoplasias mieloproliferativas.

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12:13

La fiebre y tos son los síntomas más frecuentes que padecen los niños con Covid-19

MADRID, 29 Jun. (EUROPA PRESS) - La fiebre y tos son los síntomas más frecuentes que padecen los niños con Covid-19, según ha confirmado la revisión sistemática más grande realizada hasta la fecha de niños y adultos jóvenes infectados por el nuevo coronavirus, realizada por investigadores de la Long School of Medicine del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas (Estados Unidos) y publicada en la revista 'EClinicalMedicine'.

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15:51

Confirmado: el Covid-19 afecta de forma leve a los niños

MADRID, 26 Jun. (EUROPA PRESS) - Un estudio llevado a cabo por Instituto de Salud Infantil UCL Great Ormond Street en Londres (Reino Unido) y publicado en la revista 'The Lancet Child & Adolescent Health' ha confirmado que el Covid-19, la enfermedad que provoca el nuevo coronavirus', afecta de forma leve a los niños y en "muy raras ocasiones" les provoca la muerte.

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14:11

El Instituto de Salud Carlos III va a reactivar la investigación en enfermedades raras

MADRID, 25 Jun. (EUROPA PRESSS) - El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha confirmado que va a reactivar la investigación en enfermedades raras, y lo ha hecho en la reunión que ha mantenido con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la cual ha sido la primera en dos meses que mantiene más allá de COVID-19, "un claro reflejo de su compromiso con la investigación de estas patologías".

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08:05

Descubren subtipos de síndrome de ovario poliquístico

MADRID, 24 Jun. (EUROPA PRESS) - El síndrome de ovario poliquístico es una de las afecciones endocrinas más comunes en mujeres en edad reproductiva, que afecta a hasta el 15 por ciento de esta población en todo el mundo, y causa principal de infertilidad y diabetes tipo 2 en mujeres jóvenes.

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20:47

Illa insiste en que los brotes se están detectando y controlando "rápidamente"

El ministro de Sanidad, Salvador Illa, ha insistido este martes en que, pese a que se están produciendo rebrotes de COVID-19 en varios puntos de España, todos ellos se están detectando y controlando "rápidamente al menos hasta ahora".

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16:57

Lanzan un proyecto de desarrollo de aplicaciones para el dominio médico

MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) - La UNED, la Universidad del País Vasco y la Politécnica de Cataluña están llevando a cabo el Proyecto de I+D+i 'Desarrollo de Tecnología aplicada a textos para el soporte de diagnosis, prevención y gestión de instituciones de SALUD' aprobado por el Ministerio de Ciencia e Innovación.

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11:41

Ciudadanos celebra que el Parlamento Europeo inste a crear un fondo de investigación para la fatiga crónica

MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) - El eurodiputado de Ciudadanos, Jordi Cañas, ha valorado positivamente que el Parlamento Europeo urja a la Comisión Europea a proporcionar financiación adicional para la investigación biomédica sobre la encefalomielitis miálgica, más conocida como el síndrome de fatiga crónica. La resolución, aprobada en el Pleno por casi unanimidad, pide un fondo especial dedicado a la investigación de la enfermedad.

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18:36

Expertos destacan la importancia de transformar la AP y dotarla de recursos para gestionar la salud de la población

MADRID, 18 Jun. (EUROPA PRESS) - Expertos reunidos en un acto organizado por la Fundación Bamberg se puso de relieve la importancia de transformar la Atención Primaria dotándola de los recursos necesarios para gestionar la salud de la población. "Todas las personas que han estado en primera línea han demostrado una flexibilidad y capacidad de aprendizaje realmente encomiable. Hemos visto el valor de la solidaridad que ha llegado incluso a la heroicidad de muchos en la atención a los pacientes", ha dicho la vicepresidenta y directora general de Gilead, María Rio, para destacar la necesidad de tener capacidad de autoabastecimiento de materiales de protección y equipamiento para reducir la dependencia externa que se ha evidenciado en esta crisis.

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14:49

Expertos destacan la importancia del diagnóstico genético en las enfermedades raras oculares

Podcast Una mirada a las enfermedades raras oculares: Importancia del diagnóstico precozEl navegador no soporta el reproductor de audio.Expertos en Oftalmología y genética han destacado este jueves que los pacientes con enfermedades raras oculares necesitan contar con diagnósticos precoces y diagnósticos genéticos para poder acceder a tratamientos avanzados como las terapias génicas.<

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13:39

Pacientes con enfermedades raras oculares destacan la importancia de avanzar en la investigación genética

Podcast Una mirada a las enfermedades raras oculares: Importancia del diagnóstico precozEl navegador no soporta el reproductor de audio.Los pacientes con enfermedades raras oculares han querido este jueves visibilizar este tipo de enfermedades, que requieren estar presentes en la agenda pública, y han incidido en la importancia de avanzar en la investigación genética; los afectados ven "con cautela pero con esperanza" las nuevas terapias avanzadas, que están comenzando a comercializarse para algunas de estas enfermedades.<

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13:10

Un equipo con participación del CSIC estudia destruir el material genético del SARS-CoV-2 con la herramienta Crispr

SEVILLA, 18 Jun. (EUROPA PRESS) - El profesor de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), Miguel Ángel Moreno, investigador Ramón y Cajal en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), colidera un proyecto de investigación financiado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) cuyo objetivo es destruir el genoma del coronavirus SARS-CoV-2 empleando la herramienta de edición genética de última generación Crispr-Cas13d.

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13:02

Europa tiene 169 fármacos para enfermedades raras, frente a los 8 antes de la norma de medicamentos huérfanos

MADRID, 18 Jun. (EUROPA PRESS) - La Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) tenía autorizados en el año 2.000 solamente ocho productos para enfermedades raras, antes de la aprobación del Reglamento sobre medicamentos huérfanos, y en 2019 ya son 169 los medicamentos disponibles para casi un centenar de patologías diferentes, junto a más de 2.100 designaciones huérfanas (es decir, nuevas indicaciones para patologías poco frecuentes autorizadas por la EMA a medicamentos ya existentes).

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