últimas noticias sobre: enfermedades raras (8)

12:10

Boehringer Ingelheim, SEPAR, FEDER y AFEFPI lanzan una campaña para visibilizar la fibrosis pulmonar idiopática

MADRID, 4 Ago. (EUROPA PRESS) - Boehringer Ingelheim, con el aval de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación De Familiares Y Enfermos De Fibrosis Pulmonar Idiopática (AFEFPI), han lanzado una campaña para concienciar de la importancia de consultar al médico y de reconocer los posibles síntomas de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), con el objetivo de avanzar hacia un diagnóstico precoz.

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17:04

Investigadores del CNIC y del IIS Princesa descifran un mecanismo clave en la hipoxia

MADRID, 29 Jul. (EUROPA PRESS) - Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Instituto de Investigación Sanitaria Princesa (IIS Princesa) han descifrado, en gran parte, el mecanismo por el cual se incrementa la producción de especies reactivas de oxígeno (ROS) en las etapas tempranas de la hipoxia (disminución aguda de oxígeno), una información clave para avanzar en el conocimiento de la fisiología celular y que podría ser usada para futuras terapias para el tratamiento de las distintas patologías en las que la hipoxia está involucrada, como un ictus o un paro cardíaco.

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08:19

Qué se conoce sobre el síndrome de Smith-Magenis, una enfermedad genética rara con apenas 70 casos en España

MADRID, 29 Jul. (EDIZIONES) - El síndrome de Smith-Magenis es una enfermedad genética que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo. Las principales características de esta enfermedad incluyen discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el habla y en el lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta.

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08:09

El síndrome de Landau-Kleffner, una enfermedad neurológica muy rara que provoca pérdida del lenguaje en niños

MADRID, 28 Jul. (EDIZIONES) - Hay niños cuyo neurodesarrollo y cognición parecían normales hasta que sufren de repente afasia o pérdida de lenguaje. Este cuadro podría enmarcarse dentro del síndrome de afasia epiléptica adquirida o síndrome de Landau-Kleffner, una enfermedad neurológica muy rara que poco a poco se va conociendo más, y de la que se van describiendo más casos.

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08:09

Qué podemos aprender hoy de cómo el gueto de Varsovia venció al tifus en la Segunda Guerra Mundial

MADRID, 27 Jul. (EUROPA PRESS) - A través de modelos matemáticos de última generación y documentos históricos, un nuevo estudio que ha investigado la epidemia de tifus del gueto de Varsovia durante la Segunda Guerra Mundial ha revelado revela cómo las intervenciones de salud pública erradicaron la enfermedad.

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13:24

Una inmunoterapia 'made in Spain' frena el crecimiento de melanoma y cáncer renal en ratones

MADRID, 24 Jul. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Unidad de Biotecnología Celular del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han logrado nuevos resultados con una terapia celular contra el cáncer que llevan años desarrollando. Su último trabajo, publicado en la revista 'Cancers', demuestra en modelo animal que el tratamiento con virus antitumorales dirigidos específicamente a células cancerígenas es efectivo en melanoma y cáncer renal.

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15:22

Se abre el plazo de inscripción para curso Medicina Personalizada de Precisión para alumnos de la Universidad de Málaga

MADRID, 23 Jul. (EUROPA PRESS) - La Fundación Instituto Roche, en colaboración con la Fundación General de la Universidad de Málaga, ha abierto el plazo de inscripción del curso para universitarios 'Medicina Personalizada de Precisión, de la teoría a la práctica', dirigido a alumnos de la Universidad de Málaga.

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10:37

Internet es la primera fuente de información sobre el cáncer para el 72% de los jóvenes de la 'Generación Z'

MADRID, 23 Jul. (EUROPA PRESS) - Internet es la primera fuente de información sobre el cáncer para el 72 por ciento de los jóvenes de la 'Generación Z', frente al 90 por ciento de la 'Generación Baby Boom', que prefiere acudir a su médico de referencia, según ha puesto de manifiesto la 'Encuesta Merck: generaciones y su conocimiento sobre el cáncer', impulsada por Merck con el apoyo técnico de la consultora GAD3.

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14:24

Descubren una mutación que multiplica el riesgo de sufrir cáncer de mama

BARCELONA, 22 Jul. (EUROPA PRESS) - Investigadores del Institut d'Investigació de l'Hospital de Sant Pau (IIB Sant Pau) vinculados al Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras (Ciberer) y a la unidad mixta de medicina genómica UAB han descubierto que determinadas mutaciones raras en el gen Fancm multiplican "casi por cuatro" el riesgo de sufrir cáncer de mama, ha informado en un comunicado este miércoles.

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13:00

Salud Pública colaborará con un proyecto que FEDER implementará para analizar las políticas en enfermedades raras

MADRID, 22 Jul. (EUROPA PRESS) - La Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación del Ministerio de Sanidad ha confirmado a representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) su interés en colaborar con el proyecto Rare2030, que la organización implementará en España para analizar las políticas en enfermedades raras.

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12:51

ASEM muestra su preocupación por la posible prohibición del patrocinio de farmacéuticas a asociaciones de pacientes

MADRID, 21 Jul. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), conjuntamente con otras 23 organizaciones de pacientes, ha mostrado su preocupación por la propuesta de la Comisión para la Reconstrucción Social y Económica de prohibir el patrocinio de actividades de las asociaciones por parte de la industria farmacéutica.

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11:12

Nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético para mejorar los diagnósticos y terapias

MADRID, 21 Jul. (EUROPA PRESS) - Un estudio internacional coordinado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha propuesto una nueva clasificación sistemática del mosaicismo genético para mejorar el diagnóstico y tratamiento médico de las enfermedades asociadas.

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13:03

Científicos españoles demuestran que un fármaco anti-hipertensivo evita el crecimiento de los tumores de mama y colon

MADRID, 17 Jul. (EUROPA PRESS) - Científicos de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han demostrado, en un trabajo publicado en la revista 'Nature Communications', que un fármaco anti-hipertensivo actualmente en circulación evita el crecimiento y la angiogénesis de los tumores de mama y colon.

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18:19

La sangre de cordón umbilical sirve para tratar a pacientes con trastornos genéticos no cancerosos

MADRID, 14 Jul. (EUROPA PRESS) - La sangre de cordón umbilical sirve para tratar a pacientes con trastornos genéticos no cancerosos, según han comprobado investigadores del UPMC Children's Hospital de Pittsburgh (Estados Unidos) en un estudio publicado en la revista 'Blood Advances'.

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13:26

El documento de Reconstrucción del Congreso reconoce las enfermedades raras en investigación y política farmacéutica

MADRID, 14 Jul. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) considera positivo que el documento de Reconstrucción Social y Económica, publicado el pasado 9 de julio por el Congreso de los Diputados, reconozca a las enfermedades raras en los apartados referentes a la 'Investigación, I+D+i, Fármacos y Vacunas', así como en 'Política farmacéutica, industria biosanitaria y reserva estratégica'.

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11:45

Observan una alteración de la función emocional y ejecutiva en pacientes con hemofilia

MADRID, 14 Jul. (EUROPA PRESS) - La inteligencia general (CI), el comportamiento, la atención y la velocidad de procesamiento de los pacientes con hemofilia son, en su mayoría, comparables con la población general de la misma edad, si bien los adolescentes y adultos jóvenes tienen más problemas en algunos de los dominios relacionados con la función emocional/conductual y ejecutiva (organización, planificación, inicio de tareas, comportamiento de autocontrol y control de las propias emociones).

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13:49

FEDER destinará 40.000 euros a familias y asociaciones para reducir las consecuencias sociales más graves de COVID-19

MADRID, 13 Jul. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras 'FEDER' lanza, con el apoyo de Sanofi Genzyme, CESCE y Fundación EPIC, sus 'Fondos de EmERgencia frente a COVID-19', unas ayudas complementarias a las que convoca anualmente, para asociaciones y familias, que estarán dotadas de 40.000 euros y que tienen como principal objetivo reducir el impacto que la pandemia ha tenido en las familias y asociaciones.

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12:32

Generan un modelo del síndrome de Netherton utilizando células de piel de donantes sanos modificadas con CRISPR/Cas9

MADRID, 10 Jul. (EUROPA PRESS) - Un equipo de investigadores coordinado por Fernando Larcher y Marta Carretero desde la U714 CIBERER, liderada por Marcela del Río en el CIEMAT, UC3M e IIS-FJD, ha desarrollado un modelo de esta enfermedad con el uso de células de piel provenientes de donantes sanos a las que se ha eliminado selectivamente el gen responsable de esta patología, SPINK5, mediante el uso de la tecnología CRISPR/Cas9.

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16:09

Investigadores españoles evidencian que la obesidad también depende de la actividad de las mitocondrias del músculo

MADRID, 9 Jul. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han demostrado, en un estudio publicado en la revista 'The EMBO Journal', que la obesidad también depende de la actividad de las mitocondrias del músculo. En concreto, los expertos han observado que el desarrollo de enfermedades metabólicas sistémicas es dependiente de la actividad muscular de la enzima mitocondrial ATP sintasa, 'cuello de botella' de la producción de energía biológica.

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14:57

FEDER, con la colaboración de Janssen, lanza un nuevo proyecto educativo para fomentar el aprendizaje desde el hogar

MADRID, 8 Jul. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con la colaboración de Janssen, ha lanzado un nuevo proyecto educativo 'Federito y sus amigos se quedan en casa', como consecuencia de la situación educativa y social derivada del Covid-19, la cual implica la ausencia de clases y la paralización del proyecto educativo de la Federación 'Las Enfermedades Raras van el cole'.

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