últimas noticias sobre: enfermedades raras (11)

10:22

La Asociación de Genética Humano pide a Sanidad que cree la especialidad de Genética Clínica

MADRID, 22 May. (EUROPA PRESS) - La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), que representa a más de 1.100 profesionales relacionados con la genética de España, ha reclamado al ministro de Sanidad, Salvador Illa, el reconocimiento "inmediato" de la especialidad de Genética Clínica tras la aprobación del Real Decreto de Formación Sanitaria Especializada.

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17:37

NUPA y Toy Planet lanzan una edición limitada de la muñeca Yara para paliar los efectos del COVID-19

MADRID, 21 May. (EUROPA PRESS) - La asociación NUPA y la cadena nacional de jugueterías, Toy Planet, han lanzado una edición limitada de la muñeca de Nupa 'Yara' que, bajo el lema 'Todo va a salir bien', pretende contribuir a sostener una residencia de acogida en Madrid, para que las familas de NUPA, desplazadas por motivos médicos al Hospital La Paz desde todos los puntos del territorio nacional puedan sentirse como en casa en este momento de crisis por el COVID-19.

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14:13

Las CAR-T, un "cambio de paradigma" para la gestión del sistema sanitario público

El informe 'La era de las terapias avanzadas. Medicamentos CAR-T: un cambio profundo para los sistemas sanitarios', presentado por el Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno de la Universidad de Alcalá, con la colaboración de Novartis, señala que las terapias CAR-T suponen un "cambio de paradigma" para la gestión del Sistema Nacional de Salud (SNS).

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12:07

Hallan una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso del desarrollo

MADRID, 19 May. (EUROPA PRESS) - Un equipo de la Facultad de Biología de la Univesitat de Barcelona y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), conjuntamente con científicos del INSERM francés, ha descrito una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.

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11:40

Tres de cada diez niños con epilepsia han empeorado su conducta durante la pandemia

MADRID, 18 May. (EUROPA PRESS) - Tres de cada diez niños con epilepsia de origen genético han empeorado su conducta durante la pandemia de Covid-19, según una encuesta realizada por el equipo de neurólogos del Hospital Ruber Internacional sobre la situación actual de las familias con niños que padecen epilepsias graves.

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14:12

Expertos lanzan una 'app' para facilitar a los médicos el diagnóstico de la porfiria aguda

MADRID, 15 May. (EUROPA PRESS) - El Grupo Español para el Estudio de las Porfirias (GEEP) ha desarrollado 'ERIA', una nueva aplicación para teléfonos móviles que tiene por objeto aportar a los facultativos información diferencial sobre la porfiria hepática aguda. Debido a su prevalencia tan baja y su cuadro clínico tan complejo, la sospecha y confirmación diagnóstica pueden tardar meses e incluso años. El síntoma más común de quienes la padecen es el dolor abdominal, motivo muy frecuente de consulta.

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14:04

FEDER destaca el papel que desempeñan los enfermeros en el bienestar de las personas con enfermedades raras

MADRID, 12 May. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha destacado, con motivo del Día Internacional de la Enfermería, el importante papel que desempeñan estos profesionales sanitarios en el bienestar de las personas que padecen una enfermedad poco frecuente.

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13:37

Investigadores buscan fabricar un 'superseñuelo' contra el Covid-19

MADRID, 12 May. (EUROPA PRESS) - El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) ha puesto en marcha una investigación que busca diseñar variantes de la proteína ACE2 con gran afinidad por SARS-CoV-2 que administradas en grandes cantidades a los pacientes actúen como señuelo inhibiendo la entrada del coronavirus a la célula.

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08:14

El síndrome de vejiga dolorosa, una enfermedad muy incapacitante pero que puede resolverse en muchos casos

MADRID, 12 May. (EDIZIONES) - La cistitis intersticial o síndrome de vejiga dolorosa es una enfermedad rara muy incapacitante, que limita mucho la vida de los pacientes a todos los niveles. Hoy en día no se puede curar, si bien en un 70% de los casos, y gracias a los tratamientos actuales, se puede llevar una vida normal.

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17:11

Coronavirus.- El ISCIII financia 37 nuevos proyectos del Fondo COVID con 3,5 millones de euros

Se ha concedido el 90% del presupuesto del Fondo COVID para financiar un total de 117 proyectos MADRID, 11 May. (EUROPA PRESS) - El Fondo COVID que gestiona el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), organismo adscrito al Ministerio de Ciencia e Innovación, ha aprobado 37 nuevos proyectos de investigación que mejoren a corto plazo el manejo del coronavirus. Estos proyectos, aprobados a lo largo de la semana pasada, suponen una inversión de casi 3,5 millones.

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11:01

La EMA designa fármaco huérfano a un producto de terapia avanzada desarrollado en España para la piel de mariposa

MADRID, 7 May. (EUROPA PRESS) - Un producto de bioingeniería tisular basado en el empleo de células de paciente corregidas mediante edición genómica, y desarrollado en España, ha sido designado como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, también conocida como piel de mariposa.

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13:18

Novartis y la Fundación Lovexair lanzan MyAVA', el primer asistente virtual para controlar el asma

MADRID, 5 May. (EUROPA PRESS) - La Fundación Lovexair y Novartis han desarrollado 'MyAVA', un asistente virtual sobre asma que ofrece un apoyo personalizado para mantener la enfermedad bajo control, ya que parte del concepto de que cada persona con asma es única. Si creación está basada en la ciencia del comportamiento para conocer y comprender a la persona que hay detrás del paciente y cómo es su convivencia con el asma para proporcionarle un plan de seguimiento individualizado. Por tanto, 'MyAVA' es un recurso digital que permite guiar a cada paciente y acompañarle en su propio viaje personal, manejando el asma de manera individual según sus propias necesidades.

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13:07

El CSIC busca detectores de coronavirus más rápidos y baratos que las PCR

Los investigadores creen que se podría conseguir una reducción de los costes de hasta el 70% MADRID, 2 May. (EUROPA PRESS) - Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) están buscando un método de detección del coronavirus Covid-19 que sea "más rápido, menos costoso y a gran escala", basado en balizas moleculares, como alternativa a las PCR.

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19:01

Los pacientes piden a Sanidad medidas concretas para personas con enfermedades crónicas

MADRID, 29 Abr. (EUROPA PRESS) - La Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) ha trasladado al Ministerio de Sanidad sus principales preocupaciones relacionadas con la situación de los pacientes crónicos desde el inicio de esta pandemia, durante el confinamiento, y actualmente ante el plan de desescalada, y ha pedido medidas concretas para ellos.

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18:19

Bruselas da pautas para mantener la seguridad de los ensayos clínicos durante la pandemia

BRUSELAS, 28 Abr. (EUROPA PRESS) - La Comisión Europea ha publicado este martes una serie de directrices para garantizar que se siguen desarrollando ensayos clínicos con seguridad para los pacientes en el contexto de la pandemia actual de Covid-19. El objetivo de Bruselas es evitar una interrupción de la investigación clínica en la Unión Europea sin comprometer la calidad y la seguridad con los que deben contar estos ensayos clínicos, según han explicado en un comunicado las autoridades europeas.

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11:47

Un estudio advierte del "profundo desconocimiento" de enfermedades raras respiratorias entre pediatras

VALNCIA, 24 Abr. (EUROPA PRESS) - Un estudio de investigadores del instituto de investigación sanitaria Incliva, el Hospital Clínico de Valncia y la Universitat de Valncia (UV) advierte del "profundo desconocimiento" de las enfermedades raras respiratorias entre los profesionales pediátricos y estudiantes de medicina.

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13:44

Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para síndrome de Sanfilippo C

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - Investigaciones españoles han generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten conocer mejor los mecanismos del síndrome de Sanfilippo C, una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida para la que no existe tratamiento.

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10:31

FEDER advierte de que el cierre de colegios pone en riesgo las terapias de niños con enfermedades raras

MADRID, 13 Abr. (EUROPA PRESS) - El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha advertido de que el cierre de los centros educativos durante el Estado de Alarma ha puesto en riesgo el abordaje terapéutico de los menores que viven con enfermedades poco frecuentes o sin diagnóstico en España.

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07:59

¿Tienen españoles e italianos una predisposición genética a sufrir el coronavirus?

MADRID, 4 Abr. (EDIZIONES) -

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11:51

Buscan marcadores genéticos que hacen a las personas ser más vulnerables al coronavirus

Los resultados permitirían seleccionar a los sanitarios con menos probabilidad de enfermar, que conformarían la vanguardia contra el virus MURCIA, 2 Abr. (EUROPA PRESS) - Investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) se proponen buscar los marcadores genéticos que hacen a las personas ser más vulnerables frente al COVID-19. El objetivo es poder seleccionar, en un futuro, a los sanitarios menos susceptibles de enfermar por coronavirus, que configurarían la vanguardia en la lucha contra la pandemia y se reduciría así su letalidad.

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