últimas noticias sobre: enfermedades raras (5)

17:25

La Asociación En Ruta por las Enfermedades Raras supera el 100% de su 'crowdfunding' destinado a la investigación

MADRID, 17 Nov. (EUROPA PRESS) - La Asociación En Ruta por las Enfermedades Raras ha alcanzado el 135 por ciento de su 'crowdfunding' destinado a la investigación de estas patologías que afectan a más de tres millones de personas en toda España. A través de esta iniciativa se consigue impulsar la investigación en enfermedades raras, ya que, lo recaudado será destinado a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), concretamente al programa 'Investigación y conocimiento' que realizan desde la entidad para conseguir dar respuesta a necesidades comunes del colectivo como son el tratamiento eficaz o el diagnóstico precoz.

73% El resultado tiene un 73% de coincidencia con la búsqueda.

13:14

Sanofi Genzyme dona 5.000 euros a FEDER para seguir sensibilizando acerca de las Enfermedades Raras

MADRID, 17 Nov. (EUROPA PRESS) - La compañía Sanofi Genzyme ha donado 5.000 euros a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), como resultado de la iniciativa solidaria '¿Quién es Quién? de las Enfermedades Raras', llevada a cabo poco antes de la llegada de la Covid-19 en España, y que tenía por objetivo dar apoyo y visibilidad a las personas que viven con algunapatología poco frecuente.

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12:46

La Federación Española de Fibrosis Quística reclama una mayor agilidad en el acceso a los fármacos aprobados en Europa

MADRID, 16 Nov. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Fibrosis Quística y las asociaciones de 38 países europeos han pedido una mayor agilidad en el acceso a los fármacos aprobados en Europa, al tiempo que, un año más, se han unido a la iniciativa creada por la Asociación Europea de Fibrosis Quística de celebrar la Semana Europea de esta enfermedad, del 16 al 22 de noviembre de 2020, con el objetivo de mejorar la calidad y esperanza de vida de las personas que tienen esta patología.

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13:17

Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico

MADRID, 12 Nov. (EUROPA PRESS) - Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, según ha resaltado la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo del 15 de noviembre, la fecha dedicada a concienciar sobre dos grupos de trastornos neurológicos: la distonía, un trastorno del movimiento que afecta en España a unas 20.00 personas; y las enfermedades neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en nuestro país.

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13:57

Solo el 20% de las más de 6.000 enfermedades raras que existen están siendo investigadas

MADRID, 11 Nov. (EUROPA PRESS) - Se estima que solo el 20 por ciento de las más de 6.000 enfermedades raras que existen están siendo investigadas, según ha señalado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y su Fundación con motivo de la Semana de la Ciencia. Cada año, en torno al mes de noviembre, se celebra en España la 'Semana de la Ciencia', un espacio en que órganos investigadores, museos y entidades vinculadas con esta disciplina realizan actividades de divulgación y sensibilización en torno a la investigación.

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13:28

La ONCE y el IIS-FJD inician un proyecto para profundizar en las bases genéticas de patologías oculares congénitas

MADRID, 10 Nov. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y la ONCE colaboran en un proyecto para profundizar en las bases genéticas de patologías oculares congénitas asociadas al incorrecto desarrollo embrionario del ojo, que esperan tenga un impacto directo en los propios pacientes, en especial en el diagnóstico precoz y diferencial de niños con baja visión.

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13:24

Fundación Mutua Madrileña y FEDER destinarán más de 200.000 euros a mejorar la vida de niños con enfermedades raras

MADRID, 10 Nov. (EUROPA PRESS) - La Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han resuelto la segunda edición del Programa Impulso, que destinará más de 200.000 euros a terapias y productos de apoyo que contribuyan a la mejora de la calidad de vida de los menores con patologías poco frecuentes.

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12:54

Las terapias CAR-T deben ajustarse a las aprobaciones regulatorias y a la normativa vigente

MADRID, 6 Nov. (EUROPA PRESS) - El Centro de Estudios de Políticas Públicas y Gobierno de la Universidad de Alcalá (CEPPyG) ha impulsado el documento 'La era de las terapias avanzadas. Medicamentos CAR-T: un cambio profundo para los sistemas sanitarios', con la colaboración de Novartis, que ha presentado a representantes del ámbito político-parlamentario nacional y regional y que concluye que estas terapias deben ajustarse a las aprobaciones regulatorias pertinentes y a la normativa vigente.

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14:41

Expertos y pacientes elevan más de 30 propuestas al Ministerio de Sanidad para definir el futuro de las ER

MADRID, 5 Nov. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado este miércoles la I Conferencia Foresight 2030 en España, momento en que especialistas y pacientes pusieron en común su experiencia en la materia estableciendo más de 30 propuestas que pudieron elevar al Ministerio de Sanidad para definir el futuro de estas patologías en la próxima década.

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10:36

Fundación Síndrome de Dravet lanza una nueva convocatoria abierta para impulsar la investigación en terapias avanzadas

SEVILLA, 5 Nov. (EUROPA PRESS) - La Fundación Síndrome de Dravet a través de su nueva convocatoria científica abierta, que cuenta con una cuantía de 120.000 euros, busca impulsar la investigación de esta patología a través de proyectos innovadores dirigidos a encontrar novedosos tratamientos y terapias avanzadas que tengan el potencial de mejorar la calidad de vida de las personas que viven con el síndrome de Dravet.

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08:29

¿Qué es el soplo del corazón? ¿tiene tratamiento?

MADRID, 5 Nov. (EDIZIONES) - El soplo en el corazón no es una enfermedad, sino un signo en la auscultación, un ruido no habitual, y similar al de un soplido. Hay soplos que derivan de enfermedades, pero otros que no, y con los que se puede convivir toda la vida. Así lo indica en una entrevista con Infosalus el doctor Juan Cosín, presidente de la Asociación de Cardiología Clínica de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), quien remarca que hay soplos que son consecuencia de una enfermedad, generalmente por una obstrucción en las válvulas del corazón, mientras que otros no, son benignos y normales.

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13:19

CIBERER impulsa una academia virtual para formar a los pacientes de enfermedades raras sobre investigación

MADRID, 3 Nov. (EUROPA PRESS) - El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y su Consejo Asesor de Pacientes lanzan la 'Academia CIBERER para pacientes', una serie de seminarios en línea destinados a personas afectadas por enfermedades raras, familiares y asociaciones, y que ofrece a los pacientes las herramientas necesarias para que comprendan todos los aspectos relacionados con la investigación, contribuyendo así a aumentar su capacitación para que formen parte activa e informada de este proceso.

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16:11

Semergen ve necesario que la Atención Primaria lidere el cambio del sistema sanitario para atender la cronicidad

MADRID, 2 Nov. (EUROPA PRESS) - Un documento elaborado por la Sociedad Española de Médicos de Familia (Semergen) ha puesto de manifiesto la necesidad de que la Atención Primaria lidere el cambio del sistema sanitario para responder al desafío de la cronicidad en el actual escenario de pandemia por el Covid-19.

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17:12

Crean una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con patologías raras

MADRID, 29 Oct. (EUROPA PRESS) - Investigadores del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona (HSJD) han desarrollado un modelo asistencial intramuros para validar variantes genéticas de significado incierto de niños afectados por enfermedades raras y no diagnosticadas.

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14:19

Investigadores españoles hallan el primer tratamiento del mundo para un tipo de ictiosis

MADRID, 28 Oct. (EUROPA PRESS) - Investigadores del Hospital Niño Jesús y del Laboratorio de Inmuno-regulación del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Gregorio Marañón (IISGM) han identificado por primera vez una diana a la que dirigir un tratamiento eficaz para un tipo de ictiosis conocido como el síndrome congénito SAM.

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14:23

El Centro de Microbiología, acreditado para estudiar encefalopatías espongiformes transmisibles en muestras humanas

MADRID, 27 Oct. (EUROPA PRESS) - El Centro Nacional de Microbiología del ISCIII ha obtenido recientemente la acreditación de la Entidad Nacional de acreditación (ENAC) para el estudio de encefalopatías espongiformes transmisibles en muestras humanas. De esta manera, se convierte en el primer laboratorio español acreditado según la norma UNE-EN ISO 15189 para tal fin.

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10:26

Somatrogon (Pfizer y OPKO) aporta beneficios una vez a la semana en el déficit de hormona del crecimiento

MADRID, 27 Oct. (EUROPA PRESS) - Pfizer y OPKO han anunciado que el estudio fase 3 'C0311002', que evalúa somatrogon, registrado con el nombre de 'Genotonorm', administrado una vez a la semana en niños de 3 a 18 años con déficit de hormona del crecimiento (DHC), ha alcanzado el objetivo primario de mejora de la carga del tratamiento, frente a una inyección diaria.

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17:09

Los múltiples beneficios del ejercicio físico para personas con lupus

MADRID, 26 Oct. (EUROPA PRESS) - Realizar ejercicio cardiorrespiratorio o que aumente la capacidad aeróbica tiene múltiples beneficios para personas con lupus, según un estudio realizado por un grupo de investigadores, entre ellos de la Universidad de Granada (UGR), en pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES), una enfermedad autoinmune sistémicaque conlleva un alto riesgo cardiovascular.

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13:52

Desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal

MADRID, 26 Oct. (EUROPA PRESS) - Un grupo de investigadores coordinados desde el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha de una técnica que permite detectar con más rapidez y fiabilidad las mutaciones genéticas que ocasionan la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que afecta a la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario y provoca debilidad progresiva y la disminución gradual de la fuerza y la masa muscular.

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11:39

Ana Peiró, nueva directora médica de Biogen España

MADRID, 26 Oct. (EUROPA PRESS) - La compañía biotecnológica Biogen ha incorporado a Ana Peiró como nueva directora médica en España. En su nueva posición, Peiró estará ubicada en Madrid y liderará la estrategia e implementación de las actividades y proyectos del Departamento Médico para toda la filial en España. Además, será miembro del Leadership Team español, contribuyendo a definir y ejecutar la estrategia de la filial.

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