últimas noticias sobre: enfermedades raras (6)

13:13

Investigadores españoles identifican las causas genéticas de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples

MADRID, 21 Oct. (EUROPA PRESS) - Investigadores españoles han coordinado un estudio multicéntrico internacional que demuestra que mutaciones en dos genes dan lugar a un síndrome con múltiples anomalías congénitas. Los pacientes identificados comparten la presencia de alteraciones en la tabicación del corazón y polidactilia postaxial (nacer con un dedo de más a continuación del meñique). De manera adicional, también pueden presentar defectos esqueléticos y anormalidades en uñas y dientes.

61% El resultado tiene un 61% de coincidencia con la búsqueda.

16:13

Javier Alonso, nuevo Jefe de Grupo del CIBERER en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

MADRID, 20 Oct. (EUROPA PRESS) - Javier Alonso ha sido nombrado jefe de Grupo de la U758 CIBERER en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, en sustitución de Manuel Posada. Alonso dirige la Unidad de Tumores Sólidos Infantiles del IIER desde 2008 y se incorporó como investigador adscrito a la U758 en 2018.

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11:51

Pfizer lanza en España una nueva indicación para 'Rapamune', único tratamiento con eficacia demostrada en LAM

MADRID, 20 Oct. (EUROPA PRESS) - Pfizer ha anunciado el lanzamiento de una nueva indicación de 'Rapamune' (sirolimus), el único tratamiento farmacológico que ha demostrado eficacia en el tratamiento de pacientes con linfangioleiomiomatosis esporádica (LAM) con enfermedad pulmonar moderada o deterioro de la función pulmonar.

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14:24

Edificios de diferentes partes de España se iluminarán este martes de violeta por las mastocitosis

MADRID, 19 Oct. (EUROPA PRESS) - Edificios de diferentes partes de España se iluminarán este martes de violeta por las mastocitosis, gracias a una iniciativa impulsada por la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas, es una asociación de pacientes de ámbito nacional perteneciente a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y a la red Eurordis, para apoyar a los afectados.

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16:45

Un estudio del CIBERER destaca el gran valor de los modelos animales para la investigación en enfermedades raras

MADRID, 15 Oct. (EUROPA PRESS) - Los modelos animales son insustituibles para la investigación en enfermedades raras, ya que ofrecen información clave sobre sus mecanismos fisiopatológicos y potenciales estrategias terapéuticas que no se puede obtener con otros métodos alternativos, según ha puesto de manifiesto un estudio del Grupo de Trabajo en Modelos Animales del CIBERER publicado en 'Frontiers in Genetics'.

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13:06

La glomerulonefritis causa más del 12% de los nuevos casos de enfermedad renal primaria en España

MADRID, 14 Oct. (EUROPA PRESS) - Las enfermedades glomerulares, también conocidas como glomerulonefritis, representan más de 12 por ciento de los nuevos casos de pacientes que cada año tienen enfermedad renal primaria en España, una cifra que se incrementa en el caso de los grupos de pacientes adultos mayores de 45 años.

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12:58

Pacientes de raquitismos denuncian la interrupción de tratamientos por la pandemia

MADRID, 14 Oct. (EUROPA PRESS) - La presidenta de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), Sonia Fernández, ha realizado un llamamiento a las autoridades sanitarias para que estos pacientes no sean olvidados por el Sistema Nacional de Salud (SNS), después de que durante la pandemia se haya interrumpido el acceso a un fármaco innovador para la hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH), el raquitismo hereditario más habitual, "ya que todos los recursos de los hospitales iban destinados a la Covid-19", ha lamentado Fernández.

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16:55

La pandemia ha interrumpido la atención del 90% de personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico

MADRID, 13 Oct. (EUROPA PRESS) - La crisis generada por el Covid-19 ha hecho que 9 de cada 10 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico hayan visto interrumpida la atención de su patología, y más del 70% de los pacientes con alguna enfermedad rara han visto eliminada su terapia de rehabilitación debido a la pandemia y el 32% ha visto cancelado su acceso al tratamiento, ha advertido Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

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12:27

El 70% de las personas con enfermedades raras vio canceladas las terapias de rehabilitación durante el confinamiento

MADRID, 9 Oct. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Personas con Enfermedades Raras (FEDER) ha advertido de que "las consecuencias sanitarias de la pandemia han sido devastadoras, pero también en el ámbito social", ya que el 70 por ciento de las familias españolas con personas con enfermedades poco frecuentes "han visto canceladas por completo sus terapias de rehabilitación, siendo este el principal problema del colectivo".

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14:48

Raquel Tapia, nueva directora general de Sanofi Genzyme Iberia

MADRID, 8 Oct. (EUROPA PRESS) - Sanofi Genzyme Iberia, la unidad de Sanofi especializada en la investigación y el desarrollo de tratamientos para pacientes con enfermedades minoritarias, enfermedades hematológicas raras, esclerosis múltiple, oncología e inmunología, ha nombrado a Raquel Tapia como directora general, sustituyendo en el cargo a Francisco Vivar.

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14:23

Especialistas en enfermedades minoritarias destacan el papel fundamental de las terapias individualizadas

MADRID, 7 Oct. (EUROPA PRESS) - La individualización de terapias está llamada a jugar un papel fundamental en el tratamiento de las enfermedades de depósito lisosomal, según se ha puesto de manifiesto en el Post WS Rareview 2020, el evento nacional de Sanofi Genzyme para especialistas en este tipo de patologías minoritarias.

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12:58

Pfizer recibe designación de vía rápida en EEUU para terapia génica de distrofia muscular de Duchenne

MADRID, 7 Oct. (EUROPA PRESS) - Pfizer ha anunciado que su candidato de terapia génica en investigación (PF-06939926), que se está desarrollando para tratar la distrofia muscular de Duchenne (DMD), ha recibido la designación de vía rápida de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Actualmente, PF-06939926 está siendo evaluado para determinar su seguridad y eficacia en niños con DMD.

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10:50

Crean un fármaco 'Made in Córdoba' contra a esclerodermia y la esclerosis múltiple

MADRID, 7 Oct. (EUROPA PRESS) - La Universidad de Córdoba, a través del grupo de investigación BIO-304, dirigido por Eduardo Muñoz Blanco, está trabajando, en colaboración con la farmacéutica Emerald Health Pharmaceuticals, en el desarrollo de un fármaco contra la esclerodermia y la esclerosis múltiple que se encuentra ya en fase de ensayo clínico en humanos.

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12:44

Investigadores evaluarán la eficacia de terapia génica con nanoanticuerpos de camélidos contra el Huntington

VALNCIA, 6 Oct. (EUROPA PRESS) - Un equipo multidisciplinar de tres centros de investigación de la Comunitat Valenciana trabaja en un proyecto del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) para encontrar nuevas estrategias de terapia para la enfermedad de Huntington (EH).

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10:33

Descubierta una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco

MADRID, 5 Oct. (EUROPA PRESS) - Investigadores del IDIBELL y el Hospital Sant Joan de Déu, integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños.

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17:32

Descubren una nueva y rara forma genética de demencia

MADRID, 2 Oct. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Universidad de Pensilvania (Estados Unidos) han descubierto una nueva y rara forma genética de demencia, lo que arroja luz sobre una nueva vía que conduce a la acumulación de proteínas en el cerebro, que causa esta enfermedad recién descubierta y enfermedades neurodegenerativas relacionadas como el Alzheimer.

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13:14

FEDER aplaude la resolución de la ONU que pide a España medidas para considerar la educación inclusiva como un derecho

MADRID, 28 Sep. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha aplaudido la resolución que el Comité de Derechos de las Personas con Discapacidad de la ONU publicó la semana pasada en el que afirma que se habían vulnerado los derechos de Rubén Calleja, un joven con Síndrome de Down, al ser obligado a escolarizarse en un centro de educación especial en contra del criterio de los padres que defendían el derecho de su hijo a una educación inclusiva.

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12:23

Alrededor de un 10% de pacientes sanos que desarrollan el Covid-19 grave se debe a que tienen anticuerpos "erróneos"

LAS PALMAS DE GRAN CANARIA, 25 Sep. (EUROPA PRESS) - Alrededor de un 10 por ciento de pacientes, algunos jóvenes y previamente sanos, que desarrollan el Covid-19 de forma grave, se debe a que tienen anticuerpos "erróneos" que atacan al propio sistema inmunológico, mientras que al menos un 3,5 por ciento son portadores de mutaciones genéticas que afectan a su respuesta inmunológica, según se desprende de las conclusiones de dos artículos publicados en la revista internacional Science en el que han participado profesionales del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín y del Hospital de La Candelaria, en Tenerife.

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11:19

Más del 10% de pacientes con Covid-19 grave tienen anticuerpos 'erróneos' que atacan al sistema inmunitario

MADRID, 25 Sep. (EUROPA PRESS) - Más del 10 por ciento de pacientes que desarrollan Covid-19 grave, algunos de ellos jóvenes y sanos, tienen anticuerpos erróneos (o autoanticuerpos) que atacan al propio sistema inmunitario, y al menos otro 3,5 por ciento son portadores de mutaciones genéticas que afectan a su respuesta inmunitaria, según ha puesto de manifiesto un estudio internacional en el que han participado investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

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17:17

Un estudio determina los límites de un gen que son clave para desarrollar su patrón de expresión en el genoma

MADRID, 24 Sep. (EUROPA PRESS) - Un artículo publicado en la revista 'Scientific Reports' por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha revelado la estructura genómica completa del gen de la Tirosinasa (Tyr) y ha descrito sus límites, a derecha e izquierda, en el genoma, que permiten mantener la expresión correcta del gen en los dos tipos celulares de ratón donde se expresa este gen: los melanocitos y el epitelio pigmentado de la retina.

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