últimas noticias sobre: enfermedades raras (14)

13:55

Más de la mitad de personas con una enfermedad rara espera un año para obtener un diagnóstico

MADRID, 23 Jun. (EUROPA PRESS) - Más del 56 por ciento de las personas que padecen una enfermedad rara (ER) ha esperado más de un año en obtener un diagnóstico para su enfermedad, y casi el 21 por ciento más de una década, según el proyecto 'DetERminantes del retraso diagnóstico: repercusión social y familiar', impulsado por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Centro Creer, dependiente del IMSERSO) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

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18:29

Organizan una carrera virtual con el objetivo de visibilizar y apoyar la investigación del síndrome de Dravet

MADRID, 22 Jun. (EUROPA PRESS) - La Associació Esportiva Yo corro por el Dravet y ApoyoDravet organizan la carrera virtual solidaria 'Juntos contra el Dravet', que comenzará el 23 de junio, coincidiendo con el día internacional del síndrome de Dravet, y que tiene como objetivo visibilizar, concienciar, apoyar la ciencia y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

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13:26

La industria farmacéutica europea advierte de que la nueva legislación "dañará la innovación y la competitividad"

MADRID, 22 Jun. (EUROPA PRESS) - La Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia, por sus siglas en inglés) ha expresado su preocupación por el impacto de la propuesta de revisión de la legislación farmacéutica por parte de la Comisión Europea (CE). "Los cambios en la legislación propuestos actualmente tendrán el efecto contrario. El impacto de las propuestas dañará la innovación y socavará aún más la competitividad de Europa", ha advertido Efpia a través de un comunicado tras su Asamblea General, celebrada este miércoles en Bruselas (Bélgica).

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15:23

El SNS "pronto contará con un nuevo catálogo de pruebas genéticas para siete grupos terapéuticos"

MADRID, 20 Jun. (EUROPA PRESS) - El ministro de Sanidad, José Miñones, ha informado que "la cartera genómica del Sistema Nacional de Salud pronto contará con un nuevo catálogo de pruebas genéticas para siete grupos o áreas terapéuticas", un plan que cuenta con "la financiación necesaria de cien millones de euros".

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13:47

Sanidad y CCAA abordarán este viernes en CISNS la retirada de las mascarillas en los centros sanitarios

MADRID, 20 Jun. (EUROPA PRESS) - El Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas celebrarán este viernes a las 17.00 horas un Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (CISNS) para abordar la retirada del uso obligatorio de las mascarillas en los centros sanitarios, sociosanitarios y farmacias.

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18:16

García-Sastre advierte de que H5N1 es la gripe aviar con "más riesgo potencial" de infectar a humanos

MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) - Adolfo García-Sastre, director del Global Health & Emerging Pathogens Institute de la Icahn School of Medicine del Mount Sinai de Nueva York (Estados Unidos), ha advertido de que el H5N1 es el virus de la gripe con "más riesgo potencial" de infectar a humanos.

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13:05

La doctora Roser Torra ocupará la presidencia de Sociedad Europea de Nefrología

MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) - La coordinadora de Enfermedades Renales Hereditarias en la Fundació Puigvert e investigadora del grupo de Nefrología en el Instituto de Investigación IIB Sant Pau, la doctora Roser Torra Balcells, ha sido nombrada presidenta electa de la Sociedad Europea de Nefrología (ERA, por sus siglas en inglés).

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12:18

La terapia génica supone "un halo de esperanza" para pacientes de síndrome por deficiencia CDKL5

MADRID, 16 Jun. (EUROPA PRESS) - El empleo de la terapia génica supone un "halo de esperanza" para los pacientes de síndrome por deficiencia CDKL5, así como para sus familias, según ha señalado la presidenta de la a Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5), Oceanía Castillo.

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17:14

Alexion anuncia la comercialización en España de 'Koselugo' para niños con neurofibromatosis tipo 1

MADRID, 15 Jun. (EUROPA PRESS) - Alexion, el grupo de enfermedades raras de AstraZeneca, ha anunciado que 'Koselugo' (selumetinib) ha sido incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud (SNS) por el Ministerio de Sanidad para el tratamiento de neurofibromas plexiformes (NPs) sintomáticos e inoperables en pacientes pediátricos con neurofibromatosis tipo 1 de tres años en adelante.

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11:21

La Fundación Mutua Madrileña facilitará terapias rehabilitadoras a 2.500 niños y adultos con enfermedades raras

MADRID, 15 Jun. (EUROPA PRESS) - La Fundación Mutua Madrileña ha puesto en marcha, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la V edición del Programa Impulso que facilitará terapias rehabilitadores a 2.500 niños y adultos con enfermedades raras. Las enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de cinco por cada 10.000 habitantes, son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas, graves e invalidantes y se caracterizan por un comienzo precoz estando en juego el pronóstico vital en casi la mitad de los casos.

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15:02

España impulsará la tramitación de reglamentos y recomendaciones sanitarias durante la Presidencia europea

MADRID, 13 Jun. (EUROPA PRESS) - El ministro de Sanidad, José Miñones, ha avanzado que España trabajará durante la Presidencia del Consejo de la UE en el avance en la tramitación de expedientes legislativos y recomendaciones clave en materia sanitaria, así como en la celebración de reuniones de alto nivel.

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14:31

Pacientes con enfermedades raras piden que el PERTE para Salud de Vanguardia continúe tras las elecciones

MADRID, 8 Jun. (EUROPA PRESS) - El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión, ha instado a darle continuidad al PERTE para la Salud de Vanguardia más allá de las elecciones generales que se celebrarán el 23 de julio. Así lo ha trasladado Carrión en el marco de la tercera reunión de este proyecto, que ha tenido lugar este miércoles y que ha estado presidida por la ministra de Ciencia e Innovación, Diana Morant, y el ministro de Sanidad, José Miñones.

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12:44

Pacientes de síndrome antifosfolípido reclaman al SNS una "respuesta completa y acorde" a la enfermedad

MADRID, 8 Jun. (EUROPA PRESS) - El presidente de la asociación SAF España, Gustavo Amorós, ha asegurado que los pacientes de síndrome antifosfolípido necesitan que el Sistema Nacional de Salud (SNS) "de una respuesta completa y acorde a esta enfermedad, siendo tratada desde un enfoque multidisciplinar".

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11:09

Expertos reclaman desarrollar una base de datos sanitarios compartida entre todas las CCAA

MADRID, 8 Jun. (EUROPA PRESS) - Un informe elaborado por expertos en el Observatorio Economía y Salud Boehringer Ingelheim ha reclamado desarrollar una base de datos nacional interoperable (Data Lake sanitario), con unos criterios y un código lingüístico "unificados" y que sea compartida por todas las comunidades autónomas.

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13:32

Investigadores avanzan en identificar nuevas dianas terapéuticas para patologías neurodegenerativas como el Huntington

VALNCIA, 6 Jun. (EUROPA PRESS) - El Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) avanzan en la identificación de nuevas rutas de señalización y dianas terapéuticas que podrían ser potenciales tratamientos para enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington (EH).

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07:29

La secuenciación del ADN en recién nacidos revela años de hallazgos útiles para los bebés y sus familias

MADRID, 6 Jun. (EUROPA PRESS) - Los investigadores que dirigen el primer programa mundial de secuenciación completa de recién nacidos han publicado el siguiente capítulo del estudio en curso del 'Proyecto BabySeq', con nuevos hallazgos sobre los recién nacidos y las familias que han sido objeto de seguimiento durante 3-5 años.

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08:37

Breve guía sobre los errores congénitos del metabolismo: cómo sospechar de ellas en los menores

MADRID, 5 Jun. (EDIZIONES) - Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades raras o minoritarias es decir, de baja frecuencia en nuestra población, y de base genética. Son, por tanto, enfermedades hereditarias, y se calcula que el caso de las ECM su número se acerca a las mil.

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16:03

Expertos debaten sobre los retos y oportunidades de la futura Presidencia Española del Consejo de la Unión Europea

MADRID, 1 Jun. (EUROPA PRESS) - Diferentes expertos han abordado, durante la III Edición de 'Diálogos con Europa', impulsada por Boehringer Ingelheim, los retos y oportunidades que presenta la Presidencia Española del Consejo de la Unión Europea por quinta vez en su historia.

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12:36

La resonancia magnética y biopsia muscular, esenciales en el diagnóstico de miopatías genéticas

MADRID, 1 Jun. (EUROPA PRESS) - La resonancia magnética y la biopsia muscular son "esenciales" en el diagnóstico de las miopatías o enfermedades musculares de causa genética, según el profesor Jordi Díaz Manera, del Centro de Investigación de Distrofia Muscular John Walton, de la Universidad de Newcastle (Reino Unido), experto que forma parte del profesorado del curso 'on line' 'Miopatías determinadas genéticamente'.

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11:14

La OMS aprueba la primera estrategia mundial de prevención y control de las infecciones

MADRID, 29 May. (EUROPA PRESS) - La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha aprobado la primera estrategia mundial de prevención y control de las infecciones, que se basa en casi dos décadas de trabajo de la OMS y sus asociados, en el marco de la 76 Asamblea Mundial de la Salud.

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