CERDANYOLA DEL VALLÈS (BARCELONA), 6 Feb. (EUROPA PRESS) -
El investigador del ICREA y líder del grupo Genómica Comparativa y Funcional del Instituto de Biotecnología y de Biomedicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), Mario Càceres, desarrollará una herramienta de alto rendimiento para el genotipaje de inversiones en el genoma humano, lo que permitirá detectar la orientación de diferentes inversiones a lo largo del genoma.
Según ha informado este jueves la UAB, el objetivo es desarrollar un dispositivo que sea asequible, rápido y fácil de utilizar, que se podría comercializar como 'kit' de diagnóstico médico o de investigación con el que obtener nueva información sobre el genoma, y que está previsto que esté disponible en la primavera de 2015.
Hasta ahora, las técnicas de análisis genético permiten secuenciar el genoma de un individuo en sólo unas horas, pero no consiguen detectar una gran parte de este tipo de variaciones genéticas estructurales como las inversiones --un segmento del ADN invierte el orden-- y que están asociadas a enfermedades como la hemofilia A y el síndrome de Hunter.
El proyecto INGENIHUS cuenta con una ayuda Proof of Concept de la UE de 149.670 euros que servirán para el desarrollo del prototipo y demostrar su viabilidad, y que se suma a los 1,48 millones de euros recibidos los últimos cinco años para la investigación a través del programa Starting Grant.
Además del valor potencial de este test genético para la genómica personal, la determinación de los genotipos de inversión puede tener un interés para la investigación biomédica, ya que permitiría investigaciones a gran escala de nuevas asociaciones entre inversiones y enfermedades, lo que incide en el diagnóstico, la prevención y el tratamiento.
