MADRID, 7 Dic. (INFOSALUS) -
La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad genética más frecuente en el ser humano, se expresa desde el nacimiento, tanto en hombres como en mujeres y los afectados lo pueden transmitir a la mitad de su descendencia.
Según explica a Infosalus el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, a diferencia de lo que sucede en otras enfermedades genéticas, las personas que padecen hipercolesterolemia familiar (HF) no tienen ninguna limitación en su vida normal con la grave salvedad de que pueden sufrir un infarto de miocardio a una edad temprana.
"Se trata de un problema de salud pública porque estas personas, de no ser identificadas y tratadas, pueden ver reducida su esperanza de vida entre 20 y 30 años al tener un riesgo elevado de episodios cardiovasculares en la cuarta década de su vida", señala el doctor Mata.
Aunque la prevalencia a nivel mundial es variable, se estima que al menos una persona por cada 300 a 400 puede sufrir esta enfermedad, lo que la convierte en un trastorno frecuente que pueden padecer más de 100.000 personas en España. Un 15 por ciento de la población presenta niveles de colesterol por encima de los 250 mg/dl y en un 5 por ciento de ellos existe una susceptibilidad genética de fondo.
DETECTAR A TIEMPO LA HF, UN RETO CADA VEZ MÁS CERCANO
Los niveles de colesterol por encima de los 300 mg/dl en mayores de 18 años son ya un indicio de la necesidad de estudiar la posibilidad de una anomalía genética, que debe corroborarse a través de un estudio familiar inicial sobre los niveles de colesterol y los antecedentes de enfermedad cardiovascular prematura (ictus, infarto o angina de pecho).
Con ello se identifica al familiar más adecuado (caso índice) para pasar por una prueba genética determinante para el diagnóstico de HF. Si se confirma la enfermedad se realizan pruebas diagnósticas en el resto de miembros de la familia para identificar a los que portan la anomalía genética y proporcionar el tratamiento adecuado.
"El Parlamento Europeo ha puesto el foco en este trastorno genético que conlleva un alto riesgo cardiovascular y ha hecho ya un llamamiento a los estados miembros para implementar estrategias de detección precoz. En España esperamos que la estrategia nacional se apruebe en 2016 y suponga un salto clave en la prevención entre la población asintomática desde los servicios del primer nivel asistencial en Atención Primaria", apunta el doctor Mata.
Para el presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar hay que explicar con claridad la diferencia entre la colesterolemia adquirida de la genética, en la que el estilo de vida incide poco en los niveles de colesterol aunque su mejora forme parte del tratamiento global.
"España está ya en la punta de lanza de la enfermedad, existen ya comunidades como Castilla y León donde existe la participación del médico de Atención Primaria y se puede pedir la prueba genética pero hay que extender esta práctica al resto de Comunidades Autónomas del territorio español", adelanta el doctor Mata.
TRATAMIENTO PRECOZ QUE SALVA VIDAS
"Existen casos tan llamativos como el detectado en una mujer de 37 año de edad que con un colesterol de 357 mg/dl no recibía tratamiento porque los niveles de su colesterol HDL (el considerado bueno) eran buenos. Cuando se realizó análisis a sus tres hijos, dos de ellos menores de 11 años tenían niveles de colesterol muy elevados", explica el doctor Mata, para quien se ha minimizado entre la profesión médica y la población general los riesgos asociados a niveles elevados de colesterol.
La detección precoz supone que si el tratamiento se proporciona lo antes posible en la vida los riesgos cardiovasculares se minimizan en gran medida debido a mantener el estado de salud de las arterias de todo el organismo, evitando la formación de placas de ateroesclerosis.
Aunque no se puede tratar a los niños con fármacos antes de los 10 años sí es posible comenzar la terapia anticolesterol ya en la adolescencia. Los fármacos que se emplean son las estatinas pero además existe la ezetimiba, que impide la absorción intestinal del colesterol a nivel del tubo digestivo.
"En el próximo año esperamos también la aprobación de los nuevos fármacos anti-pcsk9, un nuevo tratamiento biológico cuya primera indicación es ya la hipercolesterolemia familiar", señala Mata. El medicamento está diseñado con anticuerpos monoclonales humanos para bloquear la proteína que impide la eliminación del exceso de colesterol en sangre. El anti-pcsk9 se aplicaría una o dos veces al mes mediante una inyección subcutánea.
Además de la hipercolesterolemia familiar, los trastornos genéticos que implican un aumento peligroso para la vida de las grasas en sangre también incluyen a la hiperlipemia familiar combinada, en la que a los niveles elevados de colesterol también se unen los de los triglicéridos, y la hipercolesterolemia poligénica, en la que existen múltiples alteraciones genéticas en las que no existe un componente familiar tan marcado como en la HF.
"Las pruebas genéticas llevan asociados unos costes pero hay que tener en cuenta que sólo se van a realizar una vez en la vida y que son menores por ejemplo de los de una resonancia magnética o los de una ecografía. Se trata de un test genético coste-eficiente ya que la carga económica de los incidentes cardiovasculares entre la población en edad laboral es muy importante", subraya el doctor Mata.
