20 de agosto de 2020

El síndrome de Rett, un trastorno en el neurodesarrollo que afecta especialmente a niñas

El síndrome de Rett, un trastorno en el neurodesarrollo que afecta especialmente a niñas
Los hijos de madres maltratadas tienen más riesgo de tener un coeficiente intelectual bajo, según un estudio - GETTY IMAGES / SHAPECHARGE PHOTOGRAPHY - ARCHIVO

MADRID, 20 Ago. (EDIZIONES) -

Desde la Asociación Española de Síndrome de Rett cuentan que esta patología forma parte de las enfermedades raras, y se corresponde con un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético, que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino.

Conduce a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos de la vida de la persona: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. "El sello distintivo del síndrome de Rett son los constantes movimientos repetitivos de las manos", indican desde la asociación, quienes estiman que afecta a unas 3.000 personas en España.

En concreto, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos (NINDS por sus siglas en inglés) explica que este síndrome se caracteriza por una evolución normal inicial, seguida de la pérdida del uso voluntario de las manos, con ese movimiento característico de las manos, así como de un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, además de dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.

El trastorno fue identificado por el doctor Andreas Rett, un médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966, si bien el trastorno no fue reconocido de forma generalizada hasta años más tarde.

El presidente de la Sociedad Española Neurología Pediátrica (SENEP), el doctor Ignacio Málaga Diéguez, especialista del Hospital Universitario Central de Asturias, explica que sobre todo este desorden tiene lugar en las mujeres, en un 90-95% de casos, y la causa es por mutaciones genéticas que son más frecuentes en el sexo femenino.

"Lo más frecuente, en el síndrome de Rett clásico, son niñas totalmente normales hasta los 2-3 años. A partir de entonces, se produce un cuadro regresivo, empiezan a perder habilidades, surge la torpeza motora, les deja de crecer la cabeza, dejan de hablar y pierden la función de las manos, dejan de pintar, de escribir, de comer y hacen movimientos que se llaman estereotipias, y se las meten en la boca o se las rozan como si se las lavaran", detalla el neuropediatra.

Desde la Asociación Española de Síndrome de Rett indican que éste se desarrolla en una serie de fases:

.- FASE 1: Estancamiento de inicio temprano (6-18 meses). Previamente patrón de desarrollo normal o levemente alterado. Frecuente alteración de conducta y del patrón de sueño. Deceleración del crecimiento del perímetro cefálico. Duración de esta fase: semanas-meses.

.- FASE 2 Regresión rápida (1-4 años): Pérdida de destrezas manuales, del lenguaje adquirido (aunque pueden mantener bisílabos) y del interés comunicativo. De haberse conseguido la bipedestación y deambulación, suele desarrollarse una marcha apráxica con mayor componente lateral y apoyo asimétrico. Déficit cognitivo variable. Las estereotipias manuales (de lavado de manos, palmadas o movimientos de mano) son casi constantes. Duración de esta fase: semanas a meses (hasta un año).

.- FASE 3 Periodo pseudo-estacionario. Progresiva mejora del contacto social y de conexión con el medio. Restitución parcial de deambulación y del uso de las manos. En esta fase aparecen la mayor parte de las patologías asociadas al síndrome, lo que se conoce como 'comorbilidades' (epilepsia, trastornos sueño o del comportamiento, bruxismo, entre otros, y que más abajo describimos). La duración de esta fase varía entre años o décadas, puede durar hasta la vida adulta sin deterioro posterior.

.- FASE 4 Deterioro motor tardío. No todos los pacientes atraviesan este periodo. Empeoramiento de la movilidad con cese de deambulación, dishabilidad severa con atrofia aumento de espasticidad, en ocasiones clínica parkinsoniana con fenómenos 'on-off', y con cambios de conducta con apatía y rechazo de la alimentación.

Desde el NINDS describen que la evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño; si bien considera que "antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Asimismo, esta entidad sostiene que los individuos que padecen este desorden del neurodesarrollo a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas.

"Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño, marcha con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy separadas), rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar, un crecimiento retardado, convulsiones, incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto), y dificultades en la respiración al estar despierto, como por ejemplo la hiperventilación, apnea (respiración contenida) y aspiración de aire", agrega.

AVANCES EN GENÉTICA

En los últimos años se ha avanzado mucho en genética, según subraya el presidente de la SENP, y se ven cuadros de este síndrome "atípicos", como por ejemplo niñas que vienen ya con un retraso psicomotor desde que nacen, y cuando les toca empezar a hacer las cosas tardan en gatear, en hablar, o en caminar. "Al hacerles estudios genéticos se encuentran genes que se asocian de mayores con un fenotipo Rett, es decir, con la forma de comportarse de las personas que tienen este síndrome, y por ejemplo presentan las estereotipias, pero su evolución no es la típica", remarca.

Este desorden en el neurodesarrollo no tiene curación, según afirma el doctor Málaga Diégez, puesto que se trata de una mutación genética que presentan todas las células de su cuerpo. "Sí que existen tratamientos para algunos síntomas, como por ejemplo sobre la conducta, o por ejemplo sobre la salivación, ya que a veces tienen problemas salivatorios. Hay parches, pero como se está entrando de lleno en la terapia génica puede que haya curación en el futuro", indica.

El neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias insiste en que los niños son organismos en crecimiento exponencial, y los padres deben estar alerta frente a cualquier parón que estos sufran en pleno desarrollo, como por ejemplo, ante cualquier pérdida de habilidades. "Es muy importante consultar con el pediatra o con el neurólogo infantil porque es una bandera roja cuando el niño tiene una regresión. En ese momento saltan las alarmas porque generalmente es que está pasando algo", concluye.

En último lugar, desde la Asociación Española de Síndrome de Rett llaman la atención sobre el coste de todas las terapias, tratamientos y ayudas técnicas, ya que estos superan muchas veces el salario de los progenitores, llevándoles en muchas veces a una difícil situación económica, por eso quieren dar visibilidad a los afectados para lograr obtener por parte de la Administración una atención especializada.