Los riesgos de perder el cromosoma Y

Cromosoma
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Actualizado: martes, 24 mayo 2016 6:18

   MADRID, 24 May. (EUROPA PRESS) -

    El cromosoma Y (LOY, por sus siglas en inglés) está asociado a la determinación del sexo y a la producción de esperma. Su pérdida afecta hasta a un 20 por ciento de los hombres que son mayores de 80 años y es la mutación genética más común adquirida durante la vida de un hombre.

   Un nuevo estudio, publicados en 'American Journal of Human Genetics', afirma que los hombres con células de la sangre que no llevan el cromosoma Y están en mayor riesgo de ser diagnosticados con la enfermedad de Alzheimer, además de estar vinculado a mayor riesgo de muerte por otras causas, incluyendo muchos tipos de cáncer.

   Los profesores Lars Forsberg y Jan Dumanski, del Departamento de Inmunología, Genética y Patología de la Universidad de Uppsala, Suecia, y sus colegas de Suecia, Francia, Reino Unido, Estados Unidos y Canadá, investigaron la pérdida del cromosoma Y en más de 3.200 hombres con una edad media de 73 años y un rango de edad de 37-96 años. Los resultados podrían llevar a una prueba simple para identificar a las personas en riesgo de desarrollar Alzheimer.

   Alrededor del 17 por ciento de ellos mostró LOY en las células de la sangre, lo cual aumentó con la edad. Los investigadores encontraron que las personas con un diagnóstico actual de la enfermedad de Alzheimer (EA) tenían un mayor grado de LOY, y que la pérdida del cromosoma Y era también un marcador de la probabilidad de desarrollar la enfermedad durante el periodo de seguimiento.

   "La idea de este proyecto de investigación vino a mí cuando estaba escribiendo nuestro primer documento sobre la relación entre LOY y el desarrollo de los cánceres no sanguíneos. Al pensar en el proceso conocido como vigilancia inmunológica --la capacidad del cuerpo para combatir el desarrollo de la enfermedad durante toda la vida-- me encontré con que había sido bien estudiado en el año y, por lo tanto, se me ocurrió que LOY pudiera estar implicada en esta enfermedad también", dice Forsberg.

   Mediante el uso de técnicas moleculares estándar, la identificación de LOY en la sangre es fácil de determinar cuando se produce en el 10 por ciento o más de los glóbulos con un núcleo que contiene ADN. Igual que es relativamente común en hombres mayores, se produce con menor frecuencia en aquellos que son más jóvenes.

   Como que las mujeres no llevan un cromosoma Y, y los hombres tienen, en promedio, vidas más cortas, es posible que LOY puede estar relacionada con la muerte temprana de los hombres. Sin embargo, según los investigadores, los mecanismos y las causas de sus resultados todavía no se entienden correctamente.

   Actualmente, se están investigando los efectos funcionales de LOY y mirando su papel en diferentes grupos de hombres y en otras enfermedades, con el fin de comprender mejor qué tipos de cáncer están asociados con LOY, así como si existe un vínculo con signos tempranos de demencia, por ejemplo, deterioro cognitivo leve.

FUMAR, FACTOR DE RIESGO PARA LA PÉRDIDA DEL CROMOSOMA Y

   Otra pregunta a la que se debe hallar respuesta es a la forma en que LOY en los glóbulos puede estar relacionada con la enfermedad en otros órganos. "Las células de la sangre que estudiamos están involucradas en el sistema inmune, y el hecho de que LOY en ellas se asocie a la enfermedad en otros tejidos es sorprendente. Por lo tanto, la hipótesis es que la pérdida de LOY en los glóbulos lleva a perder parte de la función inmunológica", señala Dumanski.

   La investigación anterior del mismo grupo ha demostrado que fumar aumenta en gran medida el riesgo de adquirir LOY aproximadamente un 400 por ciento. Sin embargo, fumar parece tener un efecto transitorio y también depende de la dosis, de manera que dejar de fumar podría revertir el efecto, por lo que podría ser importante hacer hincapié en los programas para dejar de fumar, según los investigadores.

   Más difícil de abordar es la cuestión del diagnóstico y el tratamiento de enfermedades graves como el cáncer y el Alzheimer. A su juicio, en el futuro podría ser posible, por ejemplo, utilizar una prueba de LOY para identificar a los hombres en situación de riesgo y luego llevar a cabo evaluaciones oncológicas o neurológicos para tratar de detectar síntomas tempranos y leves de la enfermedad.

   LOY también podría convertirse en una importante herramienta de diagnóstico en combinación con otros biomarcadores que pueden usarse para predecir los riesgos de diversas enfermedades. "La adición de la prueba sobre LOY en la población general podría dar a los médicos la posibilidad de utilizar las estrategias preventivas en los hombres en situación de riesgo. Por ejemplo, en el cáncer, los tumores primarios generalmente no son mortales; es el proceso metastásico lo que es normalmente responsable de las muertes", dice Lars Forsberg.

   "Si podríamos predecir qué hombres tienen mayor riesgo de cáncer, podríamos ver de cerca el desarrollo de la enfermedad y también utilizar los tratamientos preventivos adecuados. En resumen, el uso generalizado de las pruebas sobre LOY podría disminuir radicalmente las tasas de mortalidad masculina e, incluso, quizás eliminar la diferencia de esperanza de vida entre los sexos", concluye.