11 de febrero de 2011

Un nuevo test genético revoluciona el diagnóstico precoz de la fibrosis quística

Un nuevo test genético revoluciona el diagnóstico precoz de la fibrosis quística
GENETADI BIOTECH

VALENCIA, 11 Feb. (EUROPA PRESS) -

Una empresa española, radicada en Vizcaya, y especializada en diagnóstico genético humano, Genetadi Biotech, acaba de ampliar su test de cribado 'Neonatal-One' de forma que es capaz de efectuar un diagnóstico definitivo de la fibrosis quística en tan sólo 15 días (frente a los 3 meses que requieren los métodos actuales) y con un precio 10 veces menor al actual, según ha informado la empresa en un comunicado.

La presentación la realizará este sábado el doctor José Luis Castrillo, co-director de esta empresa, durante su participación en el XVI Curso de Avances en Pediatría, que se celebra en Valencia. El nuevo test, denominado Neonatal-One Plus, se basa en un nuevo protocolo de análisis del ADN del paciente, que ha desarrollado el equipo científico de Genetadi.

Al respecto, el doctor Castrillo, que a su vez, es científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha explicado que "hasta ahora, los costes y complejidad de los sistemas de detección de la FQ han provocado que su cribado no se realice en todas las comunidades autónomas", lo que, unido a que el niño enfermo presenta una sintomatología compleja, provoca "diagnósticos erróneos y que, con frecuencia, estos niños sean detectados tardíamente en las consultas de pediatría".

En el ámbito europeo, una de cada treinta personas es portadora asintomática de una mutación genética de la fibrosis quística. De este modo, cuando los dos progenitores son portadores y desean descendencia, tienen un 25% de probabilidades de que su hijo nazca con esta patología. Se estima que la prevalencia de la FQ es de uno entre 3.000 personas. Por ello, en España nacen cada año cerca de 170 niños con esta enfermedad y que deben ser diagnosticados lo antes posible.

TOMA DE MUESTRAS

Para recoger la muestra a analizar, basta con solicitar un kit de recogida de muestra a Genetadi denominado 'Neonatal-One Plus'. Tras recibirlo, basta con deslizar suavemente un hisopo (palillo recubierto de algodón en la punta) por el interior de la boca del bebé (o del niño o adulto) para empaparlo con células del epitelio bucal. El hisopo protegido adecuadamente es enviado al laboratorio, que entregará los resultados de manera confidencial en menos de quince días.

Castrillo ha indicado que los métodos actuales de cribado se inician con una primera prueba bioquímica, que presenta "un alto porcentaje de falsos positivos". "Cuando se constata un posible positivo, se analiza nuevamente mediante técnicas genéticas, cuyos resultados tardan entre dos y tres meses, y que en la gran mayoría de los casos, desmiente el primer resultado". De este modo, el paciente y su familia viven durante meses con angustia, a la espera del resultado confirmatorio". No obstante, Genetadi ha eliminado la prueba inicial bioquímica del proceso y ha desarrollado un nuevo análisis genético directo, reduciendo los costes y el tiempo.

Numerosos pacientes con fibrosis quística "han tenido que padecer durante años una concatenación de diagnósticos fallidos y, consecuentemente, tratamientos inadecuados, pero la extensión del cribado de esta patología a toda la población, permitiría identificar con certeza a las personas enfermas, e iniciar un tratamiento precoz que mejora sensiblemente su calidad de vida", ha recalcado.