27 de junio de 2019

Un nuevo análisis de los datos moleculares clínicos produce nuevos diagnósticos genéticos

Un nuevo análisis de los datos moleculares clínicos produce nuevos diagnósticos genéticos
Adn, genes, genéticaPIXABAY/TYPOGRAPHYIMAGES - ARCHIVO

MADRID, 27 Jun. (EUROPA PRESS) -

Un nuevo análisis de datos moleculares preexistentes, llevado a cabo por investigadores de Baylor College (EEUU), ha teniendo en cuenta los nuevos genes causantes de enfermedades y otros conocimientos genéticos que se han identificado desde el análisis original, y ha dado lugar a un aumento en el rendimiento diagnóstico de los casos, casi duplicándolo en una de las cohortes de renálisis.

Según han afirmado los investigadores en 'New England Journal of Medicine', esta estrategia genómica implementada por los investigadores puede aumentar de manera eficiente la tasa de diagnóstico molecular de las enfermedades no diagnosticadas.

Para facilitar la reanimación laboriosa y lenta, mientras que en la actualidad se siguen capturando la mayoría de los diagnósticos, lo que hicieron los investigadores de este estudio fue implementar una tubería computacional que ayudó a semiautomatizar el proceso.

Así, los investigadores debaten ahora sobre el valor del renálisis de datos al proporcionar a los pacientes respuestas sobre las causas de su condición y, en algunos casos, también hace que cambie el manejo de la enfermedad y el tratamiento. Además, dado que se necesita muy poco trabajo de banco y el proceso es semiautomático, el coste de este trabajo de renálisis es solo una fracción del de la prueba original.

"En este trabajo hemos confirmado y agregado soporte a nuestra estrategia al volver a analizar dos cohortes y al desarrollar una herramienta analítica que acelera el proceso de manera eficiente y precisa", ha explicado el autor principal del estudio, el doctor Pengfei Liu.

Para llevar a cabo el estudio los investigadores reanalizaron los datos de secuenciación del exoma, que se refieren a las piezas del ADN genómico de una persona que contiene instrucciones para producir proteínas. El análisis de estas piezas llamadas exones permite a los investigadores identificar cambios, también llamados variantes, en la secuencia del ADN. Muchas mutaciones que causan enfermedades ocurren en los exones, por lo tanto, la secuenciación del exoma completo se considera una estrategia eficiente para identificar candidatos para mutaciones causantes de enfermedades.

Así, los investigadores volvieron a analizar los datos de secuenciación del exoma de dos cohortes de pacientes, teniendo en cuenta los conocimientos genéticos publicados entre la fecha del análisis original y diciembre de 2017. La primera cohorte de 250 pacientes se había analizado originalmente en 2012 y la segunda cohorte de 2.000 pacientes en 2013. El nuevo análisis manual de los datos de secuenciación del exoma de la primera cohorte casi duplicó el rendimiento diagnóstico: aumentó de 25 a 47 por ciento.

Luego, los investigadores aplicaron la tubería computacional para reanalizar los datos de la segunda cohorte de 2,000 pacientes y también aumentaron la tasa de diagnóstico, en este caso de 23 por ciento a 37 por ciento. "Para ambas cohortes, la mayoría de los nuevos diagnósticos moleculares se debieron a genes de enfermedades recientemente descubiertas: el 75 por ciento del diagnóstico de la primera cohorte y el 64 por ciento de la segunda cohorte", ha explicado el doctor.

"EL REANÁLISIS PERIÓDICO PUEDE BENEFICIAR A LOS PACIENTES"

Además, los investigadores enviaron los resultados de la secuencia actualizada a los médicos correspondientes de los pacientes en las cohortes. También solicitaron la opinión de los médicos de la primera cohorte cuyos análisis de pacientes habían producido un nuevo diagnóstico molecular. Alrededor del 40 por ciento de los médicos respondieron e informaron de que el 75 por ciento de sus pacientes recibieron asesoramiento genético para los hallazgos actualizados y que a la mitad de esos pacientes se les cambió el manejo clínico como consecuencia de los nuevos resultados. Los pacientes que no recibieron asesoramiento genético sobre sus resultados actualizados se mudaron, murieron o no asistieron a su cita de seguimiento.

"Nuestro trabajo sugiere que el reanálisis periódico puede beneficiar a los pacientes, a sus familias y a los médicos que los atienden", han asegurado los investigadores. Asimismo, han concluido asegurando que este descubrimiento "brinda un proceso computacional que demuestra la viabilidad de reducir la carga de trabajo involucrada en el reanálisis. Esperamos que otros laboratorios de genética, médicos y pacientes se beneficien de esta estrategia".

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