30 de octubre de 2019

Una nueva investigación podría abrir nuevas vías para un mejor tratamiento de la ELA

Una nueva investigación podría abrir nuevas vías para un mejor  tratamiento de la ELA
La proteína TDP-43 se acumula en la corteza motora y la médula espinal de los pacientes con ELA, lo que hace que los nervios mueran. - GALE HAMMELL LAB/CSHL, 2019

MADRID, 30 Oct. (EUROPA PRESS) -

Una nueva investigación podría abrir caminos para un mejor diagnóstico y un tratamiento más efectivo de la enfermedad de Lou Gehrig o esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que actualmente no tiene cura, según publican sus autores en la revista 'Cell Reports'.

El estudio, dirigido por Molly Gale Hammell, profesora asociada del Laboratorio Cold Spring Harbor, en Estados Unidos, analizó el papel que juegan las proteínas llamadas TDP-43 en la ELA. En esta enfermedad se acumulan en las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, lo que hace que se desvanezcan, y este efecto de barrido paraliza lentamente a los pacientes.

El equipo de Hammell, en estrecha colaboración con investigadores de otras instituciones punteras, intentó determinar si había diferentes tipos de pacientes con ELA estudiando las funciones de la proteína TDP-43 y sus enlaces con los retrotransposones, también conocidos como 'genes saltarines', una parte importante de este rompecabezas genético.

Estos genes pueden moverse aleatoriamente de un punto de un cromosoma a otro. También pueden alterar la expresión génica, un proceso en el que las instrucciones del ADN se traducen en actividades funcionales en la célula.

TDP-43 es una de las proteínas que mantienen silenciados los 'genes saltarines'. Pero cuando el TDP-43 se acumula en grupos o agregados en las células nerviosas de los pacientes con ELA, no silencia estos genes. El grupo de Hammell encontró estos signos reveladores de la patología TDP-43, o características anormales, y transposones elevados en algunas muestras de pacientes con ELA.

"Estos 'genes saltarines' nos hablan sobre pacientes que tienen la patología TDP-43 --señala Hammell--. Realmente no sabemos por qué un paciente tendría un conjunto de síntomas frente otro, y estamos tratando de responder esa pregunta".

Para encontrar algunas de esas respuestas, el equipo estudió los patrones de expresión génica en los tejidos cerebrales de pacientes post mortem con y sin patología TDP-43. Vieron que había un silenciamiento de los 'genes saltarines' para el subconjunto de pacientes con la patología TDP-43 más extensa.

El equipo ahora quiere confirmar si estos 'genes saltarines' realmente contribuyen a la toxicidad de las células en pacientes con ELA. El equipo cree que los altos niveles de estos genes podrían imitar un patógeno viral u otra infección en los tejidos. Si es así, los investigadores pueden apuntar directamente a esos genes con agentes antivirales u otras terapias.

"Esa es una de las cosas que realmente nos entusiasman como una posibilidad --admite Hammell--. En el futuro, queremos entender si los transposones están causando la enfermedad y si están involucrados en otras enfermedades que también tienden a tener agregados de TDP-43, como la demencia frontotemporal y algún subconjunto de la enfermedad de Alzheimer".