19 de junio de 2019

Más del 30% del riesgo de enfermedad cardíaca es genético

Más del 30% del riesgo de enfermedad cardíaca es genético
GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / IGOR STEVANOVIC

MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) -

Una colaboración entre la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, en Nueva York (Estados Unidos); el German Heart Center Munich (Alemania); la farmacéutica AstraZeneca y el Instituto Karolinska de Suecia ha demostrado que más del 30 por ciento del riesgo de enfermedad cardíaca proviene de factores genéticos, mucho más de lo que se creía previamente. Los hallazgos del estudio, publicados en el 'Journal of the American College of Cardiology', presentan la biología de las redes de genes como un medio para comprender mejor la heredabilidad y los fundamentos genéticos de las enfermedades cardíacas.

La enfermedad de las arterias coronarias (EAC), el tipo más común de enfermedad cardíaca y una de las principales causas de muerte en todo el mundo, forma una placa en las paredes de las arterias que suministran sangre al corazón. Un bloqueo completo de estas arterias puede provocar un ataque cardíaco o un derrame cerebral.

Antes de este estudio, más de una década de estudios de la Asociación de Genoma Completo (GWAS, por sus siglas en inglés), el análisis de los códigos de riesgo genético encontrados con mayor frecuencia en personas con un rasgo particular, como enfermedad cardíaca, había indicado que menos de un cuarto de los casos de CAD fueron considerado heredable. Mientras tanto, la contribución de la heredabilidad (si la hubiera) de las variantes genéticas en las redes reguladoras de genes (GRN), un conjunto de genes que interactúan entre sí para controlar una función celular en particular, era desconocida.

A la luz de esto, los investigadores utilizaron datos de tejidos de dos estudios separados de individuos con CAD para determinar si las variantes genéticas que regulan las RGN hacen contribuciones independientes al riesgo de enfermedad cardíaca.

A partir de los datos de tejido vascular y metabólico, los investigadores identificaron y replicaron 28 RGN independientes activas en CAD y determinaron que la variación genética en estas redes contribuyó al riesgo hereditario de la enfermedad cardíaca en un 11 por ciento adicional, lo que aumenta el riesgo atribuible al 22 por ciento anteriormente identificado por el GWAS. Esta nueva contribución aumenta la heredabilidad de la EAC a aproximadamente el 32 por ciento, destacando el importante papel desempeñado por las interacciones entre los entornos internos y las variantes genéticas, mediadas por redes reguladoras, en el desarrollo de enfermedades del corazón.

"Los resultados de este estudio demuestran que el riesgo de enfermedad cardíaca es un resultado concertado de las interacciones entre las variantes genéticas y los entornos biológicos --explica Johan LM Björkegran, profesor de Cardiología y Genética, en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai--. Al comprender la compleja relación entre los dos, hemos creado un marco para identificar nuevos genes de riesgo en tejidos relevantes para la enfermedad que conducen a una enfermedad cardíaca, lo que a su vez permitirá una predicción de riesgo más efectiva, intervención clínica y, eventualmente, oportunidades para terapias más novedosas y eficaces terapias".

Otro investigador participante en el estudio, Heribert Schunkert, profesor de cardiología en el Centro Alemán del Corazón en Munich, agrega: "Un misterio de investigaciones recientes fue el hecho de que muchos genes que contribuyen a la genética de la enfermedad coronaria afectan mecanismos que no eran esperado en este contexto. El presente estudio conduce a una mejor comprensión de cómo estos genes trabajan juntos para precipitar o prevenir la enfermedad".

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