28 de febrero de 2019

Investigadores leridanos hacen avances para proponer nuevas terapias para la ataxia de Friedreich

Las personas que padecen la enfermedad tienen que utilizar silla de ruedas antes de los 20 años

Investigadores leridanos hacen avances para proponer nuevas terapias para la ataxia de Friedreich
IRBLLEIDA

LLEIDA, 28 Feb. (EUROPA PRESS) -

El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo, de la Universitat de Lleida (UdL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida (IRBLleida), está llevando a cabo dos proyectos para comprender mejor y proponer nuevas terapias para la ataxia de Friedreic, que está causada por la deficiencia de frataxina, una proteína mitocondrial.

Para avanzar en la investigación de esta enfermedad minoritaria, el Grupo de Investigación, liderado por el profesor de la UdL Joaquim Ros, ha ofrecido una beca postdoctoral para incorporar una persona en su equipo, ha informado en un comunicado el IRBLleida este jueves, Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, entre las que se incluye la ataxia de Friedreich.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria que afecta aproximadamente a dos personas de cada 100.000 y para la cual, actualmente, no hay una cura efectiva.

Se caracteriza por una descoordinación progresiva en el movimiento, los primeros síntomas acostumbran a aparecer durante la preadolescencia, se va agravando con la edad y normalmente, antes de los 20 años, las personas que padecen la enfermedad ya tienen que utilizar silla de ruedas.

Se cree que el déficit de frataxina afecta negativamente a la correcta función mitocondrial, genera estrés oxidativo que, con el tiempo, acabará causando la muerte celular.

El equipo de investigación leridano cree que la alteración del calcio mitocondrial puede jugar un papel crucial en el desarrollo de la enfermedad.

El Grupo de Investigación Bioquímica del Estrés Oxidativo ha trabajado en colaboración con la empresa BioBlast Pharma (Tel Aviv) y actualmente lo hace con la empresa Minoryx Therapeutics, con la que llevan a cabo un proyecto del Ministerio --Retos Colaboración-- en el que analizan la eficiencia del compuesto MIN-102, que es un agonista de PPARg, para tratar la ataxia de Friedreich.

El grupo también tiene previsto realizar ensayos con compuestos específicos derivados de la vitamina D, que están dando resultados muy positivos en cultivos de neuronas y cardiomiocitos modelos de la enfermedad.

Este grupo ha recibido una ayuda de Rare Genomics Intitute (Los Ángeles, EE.UU.) gracias a la cual han incorporado un modelo de ratón de ataxia de Friedreich con una mutación puntual en el gen de la frataxina que conduce a la enfermedad.

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