26 de mayo de 2015

Identifican un tipo especial de grasa esencial para el cerebro

Identifican un tipo especial de grasa esencial para el cerebro
FLICKR/HEY PAUL STUDIOS

MADRID, 26 May. (EUROPA PRESS) -

Una investigación liderada por expertos del 'Duke-NUS Graduate Medical School Singapur' (Duke-NUS), en Singapur, ha demostrado que ciertas grasas especiales que se encuentran en la sangre son esenciales para el crecimiento del cerebro humano y su funcionamiento.

El profesor asociado de Duke-NUS David Silver codirigió dos estudios que se publican en 'Nature Genetics' que mostraron que las mutaciones en la proteína Mfsd2a provocan problemas de desarrollo cerebral en los seres humanos. Mfsd2a es el transportador en el cerebro de un tipo especial de grasa llamada lisofosfatidilcolinas (LPC), compuestas por ácidos grasos esenciales como el omega-3. Estos trabajos muestran un papel crucial de estas grasas en el crecimiento del cerebro humano y la función.

En el primer estudio, en colaboración con el profesor Joseph Gleeson, de la Universidad Rockefeller, en Estados Unidos, se identificó a dos familias en Libia y Egipto con mutaciones Mfsd2a con una reducción severa del tamaño del cerebro, un trastorno llamado microcefalia. Sus mutaciones eliminan la capacidad de Mfsd2a para el transporte de LPC, lo que significa que el cerebro no absorve suficiente LPC.

En estas familias, los niños afectados por estas mutaciones murieron a la edad de entre 1 y 6 años. El estudio no sólo establece un vínculo entre el transporte de LPC por Mfsd2a y el crecimiento y la función del cerebro humano sino que también es la primera vez que se relaciona una enfermedad genética con el transporte LPC en los seres humanos.

En un segundo estudio, se detectó una familia en el norte de Pakistán que tiene otro tipo de mutación en el gen Mfsd2a que reduce su actividad de transporte. Los individuos con esta mutación también tenían microcefalia, pero en este caso no era letal, pero presentaban discapacidad intelectual, deterioro del control de sus extremidades y ausencia de habla.

Al igual que el primer trabajo, los resultados de esta segunda investigación, realizada con el coautor Andrew H. Crosby, profesor de la Universidad de Exeter, en Reino Unido, son una prueba de la importancia de LPC en el desarrollo del cerebro y su funcionamiento.

En 2014, Silver publicó un importante estudio en la revista 'Nature' que sirvió de base para estos dos estudios. Este investigador y su equipo descubrieron que Mfsd2a es el transportador de LPC. Antes de este conocimiento, se sabía que LPC se encuentra en altas concentraciones en la sangre, pero su función era un misterio.

El equipo de Silver demostró que ratones modificados genéticamente sin Mfsd2a no lograron transportar LPC en el cerebro, provocando microcefalia. Dado que la deficiencia de DHA en los animales no genera como resultado microcefalia, esto significaba que las LPC son factores críticos en el crecimiento y la función cerebral.

Asimismo, aunque previamente se creía que el cerebro fabricaba toda la grasa que necesitaba, la investigación de Silver mostró que las LPC son transportadas allí desde la sangre traspasando la barrera sangre-cerebro. Su trabajo con Rockefeller y Exeter probó esta cuestión en los seres humanos.

"Nuestro trabajo confirma el papel esencial de las LPC en el desarrollo del cerebro y la función en los seres humanos e indica que la captación cerebral de LPC durante el desarrollo fetal y en la vida adulta es importante", resume el doctor Silver, colíder en ambos estudios, basados en el Programa de Trastornos Cardiovasculares y Metabólicos de Duke-NUS.

"Ahora estamos estudiando las funciones de LPC en el cerebro y las implicaciones para la aplicación es muy emocionante. Podríamos ser capaces de desarrollar terapias en el futuro que puedan prevenir y tratar trastornos neurológicos y mejorar el crecimiento y la función cerebral. Podemos incluso ser capaces de dirigir una mejor nutrición cerebral para los bebés, las madres y los ancianos", augura.