MADRID, 19 Feb. (EUROPA PRESS) -
Las mutaciones en el exón específico de músculo del gen FXR1 son causantes de una nueva miopatía congénita en humanos y ratones, ha hallado un grupo de investigadores procedentes del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz (IDiPAZ) y el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols.
El gen en el que se ha identificado la mutación en el estudio, publicado en 'Nature Communications', no había sido previamente relacionado con ninguna enfermedad.
La miopatía congénita descrita, una enfermedad rara, ocasiona un cuadro clínico variable en las personas que la sufren. Oscila desde una disminución del tono muscular grave, letal en los primeros meses tras el nacimiento, a otro más moderado, con alteraciones musculares crónicas compatibles con la vida. Es de tipo 'multi-minicore'. Comporta que en las fibras musculares aparecen múltiples zonas en las que se pierde su estructura y, por tanto, no son plenamente funcionales.
El trabajo también ha demostrado que la proteína FXR1 mutante que se fabrica en la forma más grave de esta enfermedad se acumula en el interior de las fibras musculares y forma un nuevo tipo de gránulos citoplasmáticos.
