MADRID, 19 Oct. (EUROPA PRESS) -
Una colaboración internacional liderada por científicos de la Universidad de Yale, en New Haven, Connecticut, Estados Unidos, ha resquebrajado una pieza dura en la esclerosis múltiple: ¿dónde están todos los genes? Han identificado nuevos genes que funcionan como factores de riesgo para este trastorno.
El trabajo anterior del Consorcio Internacional de Genética de Esclerosis Múltiple (IMSGC, por sus siglas en inglés) ha identificado 233 variantes de riesgo genético, pero solo representan alrededor del 20 por ciento del riesgo general de la enfermedad, y el resto de los culpables genéticos resultan ser elusivos.
Para encontrarlos, el IMSGC reunió a más de 68.000 pacientes con esclerosis múltiple (EM) y sujetos de control de Australia, diez países europeos y Estados Unidos. Esta vez, los investigadores buscaron variantes raras que dañan directamente la secuencia de genes y hallaron cuatro nuevos genes que actúan de forma independiente como factores de riesgo para el trastorno autoinmune incapacitante, informan este jueves en la revista 'Cell'.
"Simplemente no los habríamos encontrado al observar las variantes genéticas comunes; tuvimos que buscar eventos más raros, lo que significa observar a muchas, muchas más personas", afirma el autor de este trabajo, Chris Cotsapas, profesor asociado de Neurología y Genética en Yale. "Estas variantes explican un 5 por ciento extra de riesgo", agrega.
Las teorías anteriores han sostenido que las combinaciones de variantes comunes actúan en concierto para explicar más riesgos que cada una sola, o que algunas familias tienen mutaciones privadas que generan enfermedades solo en esos individuos.
"Hemos examinado miles de personas para probar esas teorías, y simplemente no son ciertas --afirma Cotsapas--. Los datos no los confirman". Las nuevas variantes identificaron el código para las proteínas, lo que las hace más fáciles de estudiar y ofrece a los investigadores nuevas y prometedoras formas de estudiar la EM, apuntan los investigadores.
