27 de mayo de 2016

La genética influye en el riesgo de bacteriemia

Identificados genes que aumentan el riesgo de infección de la sangre en niños

La genética influye en el riesgo de bacteriemia
FLICKR AJCANN

MADRID, 27 May. (EUROPA PRESS) -

Un equipo dirigido por la Universidad de Oxford, en Reino Unido, ha identificado los genes que hacen que ciertos niños sean más susceptibles a las infecciones bacterianas invasivas mediante la realización de un amplio estudio de asociación del genoma en niños africanos. Una red mundial de investigadores, coordinada desde el Centro de Genética Humana del Wellcome Trust en Oxford, realizó un estudio de asociación de todo el genoma para identificar los genes que podrían estar asociados con un mayor riesgo de desarrollo de bacteriemia.

La bacteriemia, infección bacteriana de la sangre, es una causa importante de enfermedad y muerte en el África subsahariana, pero se sabe poco acerca de si la genética humana juegan un papel importante. La causa principal de muerte bacteriana en los niños pequeños en todo el mundo es el 'Streptococcus pneumoniae' (neumococo), y se producen 14,5 millones de casos de enfermedades neumocócicas graves en niños pequeños cada año.

La doctora Anna Rautanen, del Centro de Genética Humana del Wellcome Trust de Oxford, señala: "Una pregunta clave es por qué sólo una proporción de los individuos desarrollan la enfermedad invasiva a pesar de la exposición generalizada y asintomática a transportar bacterias. Sabemos que las diferencias genéticas contribuyen a las posibilidades de desarrollar una enfermedad más grave de los individuos, pero los genes relevantes para la susceptibilidad bacteriemia siguen siendo en gran parte desconocidos".

El estudio examinó muestras de ADN de más de 4.500 niños de la zona de Kilifi en Kenia, donde Oxford y el Welcome Trust tienen un centro de investigación conjunto con el Instituto de Investigación Médica de Kenia, y donde hay una alta incidencia de bacteriemia. Algo más de 4.000 niños estaban sanos, mientras que poco más de 500 tenían bacteriemia neumocócica.

DOS GENES, VINCULADOS A BACTERIEMIA NEUMOCÓCICA

El estudio encontró un área de dos genes de ARN no codificante largo intergénico (lincRNA) que estaban asociados con la susceptibilidad a la bacteriemia neumocócica. Los lincRNAs son transcritos de ARN que tienen más de 200 nucleótidos, pero no se traducen en proteínas. Todavía se conocen poco los LincRNAs pero se cree que el genoma humano tiene más de 10.000.

"Uno de los genes lincRNA asociados, llamado AC011288.2, se expresa sólo en los neutrófilos, células que se sabe que tienen un papel clave en la limpieza de la enfermedad neumocócica. Aunque el papel de los lincRNAs en las infecciones humanas se desconoce, estudios recientes en ratón han indicado que algunos lincRNAs pueden actuar en las células inmunes para regular la susceptibilidad de un individuo a las infecciones bacterianas y virales", señala Rautanen.

"Las variantes genéticas que hemos identificado sólo se encuentran en las poblaciones africanas. Éste es uno de los pocos estudios genéticos a gran escala llevados a cabo en África y los resultados muestran por qué deben realizarse este tipo de estudios en diversas poblaciones. Fundamentalmente, las variantes genéticas que hemos identificado tienen un riesgo dos veces mayor de desarrollar bacteriemia cuando están infectadas con la bacteria 'Streptococcus pneumoniae'. Por lo tanto, este descubrimiento ofrece pistas para la búsqueda urgente de nuevos medios de localización de la enfermedad", concluye.