Estudian nuevos genes implicados en la retinosis pigmentaria

Estudio genética. Investigadoras. Laboratorio. Investigación.
PHOTOGRAPHER: ANGEL CARBONELL
Actualizado: viernes, 25 septiembre 2015 12:57

   MADRID, 25 Sep. (EUROPA PRESS) -

   Investigadores del departamento de Genética del Instituto de Microcircugía Ocular (IMO) está llevando a cabo un proyecto de investigación básica que, mediante una nueva herramienta de análisis genético diseñada por el propio equipo investigador del Instituto, pretende identificar nuevos genes implicados en un grupo de distrofias de retina, entre ellas la retinosis pigmentaria, cuyo Día Mundial se celebra el próximo 27 de septiembre.

   Y es que, tal y como ha explicado la coordinadora del trabajo, Esther Pomares, actualmente se sabe que hay alrededor de 80 genes implicados en la enfermedad, aunque si se estudian de forma conjunta los 200 genes que se han descrito como causantes de las diferentes distrofias de retina (genes DR), probablemente se podrán establecer nuevas relaciones entre estos genes y algunas distrofias que todavía no han sido asociadas a ellos.

   Este es el objetivo del estudio patrocinado por la Fundación IMO, que, desde su puesta en marcha en octubre de 2014, ha logrado los primeros hallazgos. "A día de hoy, ya hemos analizado estos 200 genes en 20 de las 35 familias preseleccionadas para formar parte de la investigación y hemos identificado 14 nuevas mutaciones. Estas nuevas variantes, junto con las ya conocidas, nos han permitido determinar la causa molecular de la patología en un 70 por ciento de los casos, lo que demuestra el alto porcentaje de éxito de la herramienta desarrollada", ha explicado Pomares.

   Además, prosigue, esta forma de estudio conjunta de todos los genes DR ha hecho posible descubrir que uno de ellos, hasta ahora asociado solo a la retinosis pigmentaria, también puede ser causante de un tipo de distrofia macular, como el equipo ha hallado en dos de las familias analizadas.

CONOCER LA CAUSA MOLECULAR AYUDA A CONFIRMAR EL DIAGNÓSTICO CLÍNICO

   Y es que, a su juicio, conocer la causa molecular, es decir, el gen que hay detrás de una determinada patología, es fundamental para confirmar el diagnóstico clínico, sobre todo teniendo en cuenta que muchas distrofias de retina presentan síntomas solapados.

   "Asimismo, nos da la clave para pronosticar la evolución de la enfermedad, algo a tener muy en cuenta en pacientes con retinosis pigmentaria, cuyo grado de severidad y de progresión está condicionado por el gen alterado en cada individuo y su familia", ha apostillado la investigadora.

   En este sentido, ha recordado que el diagnóstico genético no solo aporta un "rayo de luz" a los pacientes sino también a sus familiares, al permitir establecer el patrón de herencia y de transmisión de la patología, identificar a miembros portadores y presintomáticos y realizar un diagnóstico prenatal.

   "Todo ello, contribuye de manera eficaz a prevenir a los afectados y a reducir el impacto que la enfermedad tiene en su calidad de vida, sin olvidar que se trata del primer paso para la aplicación de terapias génicas. Estas se encuentran en fase avanzada de estudio y están ofreciendo resultados esperanzadores, por lo que confiamos que en la próxima década podrán ofrecer solución a la retinosis pigmentaria y a otras patologías de la retina sin cura a día de hoy", ha zanjado Pomares.