MADRID, 25 Feb. (EUROPA PRESS) -
Unos 3 millones de españoles están afectados por alguna enfermedad rara, aquellas con una prevalencia de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes, pero hasta el 43 por ciento no dispone de un tratamiento adecuado, según denuncia la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra lunes 29 de febrero, los neurólogos denuncian que de las más de 7.000 patologías englobadas en esta categoría, de las que la mitad tienen manifestaciones neurológicas, sólo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30 por ciento.
El 65 por ciento de estas patologías poco frecuentes suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. De hecho, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: se les atribuye el 35 por ciento de las muertes antes del año de vida, el 10 por ciento entre 1 y 5 años, y el 12 por ciento entre los 5 y 15 años.
"Aunque estamos hablando que aproximadamente entre un 6 y 8 por ciento de la población española padece una enfermedad rara, la escasa prevalencia que tiene cada enfermedad de forma individual ha condicionado que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos inexistentes", ha denunciado Jordi Gascón Bayarri, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Además, este experto reconoce que, pese a los progresos en el diagnóstico y tratamiento de un gran número de enfermedades, "todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz".
CINCO AÑOS EN OBTENER UN DIAGNÓSTICO
Cuando un paciente está afectado por una enfermedad rara, su primer problema es el diagnóstico, y más aún hacerlo de manera precoz. En este sentido, la SEN estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, si bien alrededor de un 20 por ciento de los pacientes tarda más de 10.
De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30 por ciento de los casos, un agravamiento de la enfermedad.
"El problema radica en que hay pocos recursos diagnósticos para estas enfermedades y muchas de ellas no son expresivas clínicamente hasta que la enfermedad evoluciona. Por lo tanto, es muy complicado identificarlas en un principio y se requiere un amplio conocimiento de las mismas", ha lamentado Gascón.
Ante esta realidad, la SEN exige la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías y garantizar la equidad de acceso a los mismos, así como la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario.
LA TERAPIA GÉNICA, AÚN EN INVESTIGACIÓN
Por otra parte, puesto que el 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas --el 20 por ciento restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas-- la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras, pero sólo un 22 por ciento de la investigación en este aspecto se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias.
"Afortunadamente en los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras", según este representante de la SEN.
Del mismo modo, se ha demostrado que la investigación de las enfermedades raras también es una vía para tratar enfermedades más comunes, ya que medicamentos para estas enfermedades se han mostrado útiles en enfermedades más frecuentes. Por lo tanto, "la investigación en este sentido no debe ser abandonada", ha defendido Gascón.
Además, el 75 por ciento de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia, que el 88 por ciento padece algún tipo de discapacidad física o que el 20 por ciento padece dolores crónicos, los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales.
