11 de febrero de 2011

EE.UU.- Identifican mutaciones genéticas que vinculan desarrollo tumoral e hipertensión

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MADRID, 10 (EUROPA PRESS)

Investigadores del Instituto Médico Howard Hughes en New Haven (Estados Unidos) han identificado mutaciones en un canal de potasio relacionado con un tipo específico de tumor adrenal que causa hipertensión grave en humanos. Su trabajo se publica en la revista 'Science'.

Estos tumores, conocidos como adenomas adrenales productores de aldosterona, son benignos pero suponen una grave amenaza para la salud porque segregan excesivas cantidades de la hormona aldosterona, que produce hipertensión.

Los científicos, dirigidos por Murim Choi, estudiaron a 22 pacientes con estos adenomas y descubrieron que alrededor de una tercera parte de los tumores tenían mutaciones somáticas en el gen que codifica el canal de potasio KCNJ5.

Estas mutaciones de canal parecen causar una reacción en cadena de episodios celulares que conduce a una mayor entrada de calcio en las células, una señal que promueve la secreción de aldosterona y la proliferación celular en la corteza adrenal. Los investigadores también identificaron una mutación en la línea germinal en el gen KCNJ5 en una familia con una forma hereditaria de este trastorno.

Estos descubrimientos, señalan los autores, explican cómo una única mutación puede causar dos características clave de los adenomas adrenales que producen aldosterona.