Descubren una mutación genética asociada a la migraña

Mujer con migraña
CLÍNICA LA LUZ
Actualizado: martes, 24 mayo 2016 13:12

   MADRID, 24 May. (EUROPA PRESS) -

   Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha identificado una mutación genética en la mitocondria asociada a la migraña que podría explicar la deficiencia energética en algunas variantes de este trastorno y de otras enfermedades neurológicas.

   En concreto, según el estudio publicado en el 'European Journal of Human Genetics', han identificado una alteración que afecta al gen nuclear ACSL5, implicado en la activación de los ácidos grasos en la mitocondria para después utilizarlos en la obtención de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la célula, como su crecimiento, diferenciación y muerte.

   "Nuestros datos sugieren que las personas que tengan el genotipo asociado a la migraña producirían alrededor de un 40 por ciento de moléculas ACSL5 más cortas, lo que impediría la correcta interacción de esta enzima con otras proteínas, provocando una disfunción de la producción energética mitocondrial", ha explicado Antonio Alcina, investigador del CSIC en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra de Granada.

   El cerebro, que es muy sensible a la disminución del combustible molecular, sería uno de los tejidos más afectados por esta mutación, según reconoce este experto, que cree que estos resultados "podrán ayudar en el diseño racional de nuevas terapias y tratamientos específicos para los distintos tipos de migraña".

   Las conclusiones de este trabajo derivan del análisis de células linfoblastoides de 344 personas, recogidas en diversas grandes bases de datos de genética, entre las que se encuentran GEUVADIS (centrada en la expresión de todos los genes humanos), 1.000-GENOMAS (centrado en los genotipos de millones de variantes genéticas) y estudios de genética molecular.

MIGRAÑAS

   En el Estudio de la Carga Mundial de Morbilidad, actualizado en 2013, la migraña por sí sola representó la sexta causa mundial de los años perdidos por discapacidad. Colectivamente, las cefaleas fueron la tercera causa. Las cefaleas imponen además una carga personal bajo la forma de intenso sufrimiento, menoscabo de la calidad de vida y costos económicos.

   Las cefaleas frecuentes, así como el temor constante con respecto al siguiente episodio, dañan la vida familiar, las relaciones sociales y el trabajo. Los esfuerzos prolongados que supone habérselas con una cefalea crónica pueden asimismo predisponer a la aparición de otras enfermedades; por ejemplo, la depresión y la ansiedad son significativamente más frecuentes en las personas aquejadas de migraña que en las sanas.

   La migraña, la cefalea tensional y la causada por consumo excesivo de analgésicos (cefalea de rebote) tienen importancia para la salud pública pues causan gran discapacidad y morbilidad en la población.

   La migraña suele aparecer en la pubertad y afecta principalmente al grupo entre los 35 y los 45 años de edad. Es dos veces más frecuente entre las mujeres que entre los hombres debido a influencias hormonales, y está causada por la activación de un mecanismo encefálico que conduce a la liberación de sustancias inflamatorias y causantes de dolor alrededor de los nervios y vasos sanguíneos de la cabeza.