14 de enero de 2020

Claves que caracterizan a la enfermedad de Fabry, una rara enfermedad genética

Claves que caracterizan a la enfermedad de Fabry, una rara enfermedad genética
ADN, genética. - GETTY IMAGES / ALENGO - ARCHIVO

MADRID, 14 Ene. (EDIZIONES) -

La enfermedad de Fabry es una enfermedad que se produce porque a algunas personas les falta o les funciona mal una proteína (enzima denominada 'a-galactosidasa A') encargada de degradar determinados azúcares y grasas (llamados 'glicoesfingolípidos' o 'Gb3') del organismo. Al no poder eliminarlos, se acumulan en distintos órganos provocando que estos no funcionen adecuadamente. Los órganos más afectados son el riñón, el corazón y el cerebro.

En concreto, es una enfermedad de base genética, según informa en una entrevista con Infosalus el doctor Roberto Barriales Villa, vocal del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), ya que la 'a-galactosidasa A' no se produce o es deficitaria, debido a mutaciones (cambios en el ADN o material de la herencia) en uno de nuestros genes (el gen implicado en la enfermedad de Fabry se denomina 'GLA').

En España no hay datos exactos sobre el número de personas que la padecen porque la enfermedad de Fabry es una enfermedad de las denominadas raras y es difícil diagnosticarla, según admite el especialista, si bien indica que en distintos estudios realizados en otros países se estima que en la población general, 1 de cada 117.000 ó cada 476.000 personas padecen dicha enfermedad.

"Si vamos a estudiar poblaciones más seleccionadas, cómo por ejemplo pacientes que presentan un miocardiopatía hipertrófica (las paredes del corazón están engrosadas), se ha encontrado que hasta un 1% de estos pacientes, en realidad, tienen una enfermedad de Fabry. Se sabe que afecta por igual a todas las razas", remarca el experto, que coordina la Unidad de Cardiopatías Familiares del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CSUR).

El doctor Barriales Villa indica que sus síntomas se muestran ya desde la infancia, aunque habitualmente pasan desapercibidos. "El niño con Fabry puede tener dolores abdominales muy frecuentes, fiebres de origen desconocido, dolores quemantes en manos y pies, dificultades para sudar (lo que le origina una menor tolerancia al calor), por ejemplo. Todos estos síntomas se producen por depósito de 'Gb3' en los nervios que llevan la sensibilidad a manos y pies, los nervios que inervan el intestino, por ejemplo", sostiene el miembro de la SEC.

Hacia los 20 años, el cardiólogo comenta que pueden comenzar a tener problemas con el funcionamiento de sus riñones (pierden proteínas por la orina), alteraciones en su corazón (arritmias, engrosamientos ligeros de las paredes del corazón, entre otras), sordera, angioqueratomas (manchas elevadas rojas/moradas en la piel), por ejemplo, y continuar con los dolores incapacitantes en manos y pies.

Hacia los 30 años, el doctor concreta que suelen comenzar los síntomas más severos, como son el fracaso renal (insuficiencia renal que en ocasiones precisa diálisis o trasplante renal), engrosamientos muy severos de las paredes del corazón (que además de provocar dolores en el pecho, pueden provocar fatiga e incluso episodios de muerte súbita), y accidentes cerebrovasculares o ictus (partes del cerebro se quedan sin riego sanguíneo lo que provoca problemas en el movimiento de las extremidades). "Si no se recibe tratamiento adecuado, la persona con Fabry fallece a los 50-60 años", lamenta este investigador del CIBER-CV.

SE HEREDA

Por otro lado, el cardiólogo apunta que hasta hace unos años se creía que esta enfermedad sólo afectaba a los hombres porque es una enfermedad ligada al cromosoma X (los hombres tienen sólo un cromosoma X, y las mujeres tienen dos). "Sin embargo, hoy sabemos que tanto mujeres como hombres pueden estar afectados y padecer complicaciones graves, aunque las mujeres suelen tener menos afectación e incluso puede ser portadoras asintomáticas", remarca.

Se trata, además, de una enfermedad hereditaria, por lo que el doctor ve muy importante que cuando haya un afectado en la familia se estudie siempre a todos los familiares de primer grado (padre y madre, hermanos, hijos) ya que existe la posibilidad de que estén afectados.

"Se sabe que cuando se detecta un nuevo caso y se estudia a la familia pueden detectarse hasta 4 nuevos casos. Esto es crucial porque si realizamos un diagnóstico precoz a un familiar, podemos iniciar tratamiento antes de que tenga mucha afectación. Además, es muy importante a la hora de tener hijos, ya que estos pueden heredar la enfermedad y hoy se pueden realizar diversas técnicas. cómo por ejemplo las de diagnóstico pre-implantacional, para evitar que la descendencia de los pacientes con enfermedad de Fabry hereden la enfermedad", celebra este especialista de la SEC.

Si se diagnostica pronto pueden minimizarse las lesiones de los distintos órganos con motivo de la enfermedad. "El problema es que se suele diagnosticar muy tarde cuando ya hay depósitos en distintos órganos y la función de estos ya está afectada. En líneas generales el diagnóstico de la enfermedad de Fabry suele hacerse unos 10 años después de que comiencen los síntomas", aclara el experto.

No obstante, el doctor Barriales resalta que hoy en día existen varios tratamientos y se están investigando nuevos tratamientos con terapias génicas. "Lo más importante del tratamiento es que éste sea administrado lo más precoz posible, antes de que los órganos más importantes estén afectados", insiste.

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