14 de enero de 2019

Claves sobre el angioedema hereditario, una enfermedad rara que afecta a 900 españoles

Claves sobre el angioedema hereditario, una enfermedad rara que afecta a 900 españoles
GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / KIRBYPHOTO

MADRID, 14 Ene. (EDIZIONES) -

En España hay unas 900 personas que han sido diagnosticadas de angioedema hereditario (AEH), un trastorno genético raro que afecta a 1 de entre cada 10.000 a 50.000 personas en todo el mundo, y que se caracteriza por crisis recurrentes en forma de edema o hinchazón localizado.

En concreto, las zonas del cuerpo afectadas con mayor frecuencia son las extremidades y el tubo digestivo. Con menos frecuencia, el AEH causa crisis potencialmente mortales debidas a una obstrucción de las vías respiratorias superiores. Los síntomas suelen comenzar en la infancia y, aunque las crisis pueden producirse a cualquier edad, es posible que la aparición precoz prediga una evolución más grave de la enfermedad.

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) indican que se trata de una enfermedad vascular hereditaria rara, caracterizada por una acumulación excesiva de los líquidos o fluídos del organismo, que da lugar a áreas de obstrucción en los vasos linfáticos o las venas.

"La obstrucción del flujo normal de la sangre o de la linfa conduce a la hinchazón temporal de la piel y de las membranas mucosas. Los síntomas se desarrollan por la deficiencia o el funcionamiento incorrecto de ciertas proteínas que ayudan a mantener el flujo normal de líquidos a través de los capilares (vasos sanguíneos de diámetro muy pequeño). En algunos casos, los fluídos pueden acumularse en otros órganos internos. La severidad de la enfermedad varía mucho de unos individuos afectados a otros", añaden.

En una entrevista con Infosalus, la doctora Teresa Caballero, adjunta al servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz (Madrid), explica que esta enfermedad rara tiene lugar porque se produce una mutación genética rara que hace que falte una proteína en la sangre o esta no funcione correctamente.

"En consecuencia se va a activar mucho el 'sistema de contacto' y con ello se liberará una sustancia, la 'bradicinina', que aumentará la permeabilidad de los vasos sanguíneos. De esta manera, se separan las células que forman los vasos sanguíneos entre sí, de tal forma que dejan pasar líquido entre ellas, del espacio de dentro del vaso sanguíneo al espacio de fuera, conocido como 'espacio extravascular'. Aquí se acumula el líquido y por ello aumenta de tamaño o hinchazón la zona. Por ello se conoce como angioedema (hinchazón de los vasos)", explica la experta.

Según subraya, este aumento de permeabilidad es suficiente para que salga líquido pero no así células, ni glóbulos rojos, por ejemplo, por eso el aumento del tamaño es incoloro. "Es una enfermedad para toda la vida, que puede aparecer en cualquier momento, pero sobre todo ante determinados factores predisponentes como los golpes o traumatismos", incide.

De hecho, la doctora Caballero precisa que tiene particular importancia en algunos traumatismos que se producen en medios sanitarios, como por ejemplo tras la simple extracción dentaria. "Ante el traumatismo se hinchará esa zona de la garganta y de la laringe. Hace tiempo, cuando no había tratamientos, moría un porcentaje alto de pacientes por asfixia secundario a esta hinchazón, entre un 30-40% de pacientes. No se conocía bien la enfermedad y no había tratamientos, que ahora sí los hay", indica.

También destaca que esta ER no se produce por una alergia, a pesar de que exista esa hinchazón de las articulaciones o partes del cuerpo, por lo que no va a responder al tratamiento de las reacciones alérgicas.

"Es hereditaria, se produce por una mutación, y como consecuencia no se produce suficiente cantidad de la proteína o la que se produce no funciona. Aconsejamos a hijos de pacientes estudiarlos lo antes posible, ya que es una herencia autosómica dominante, es decir, existe una probabilidad del 50% de darla cada vez que se tiene un hijo", afirma la doctora del Hospital de La Paz.

Se diagnostica con un análisis de sangre, y tras la solicitud del consentimiento se puede hacer un estudio genético para conocer la mutación y ver si el hijo la tiene. "Se puede diagnosticar con un estudio genético en cuanto nacen, aunque los síntomas raramente se presentan antes de los 10 años, aunque hay casos en los que sí. Cuanto antes se sepa mejor", remarca la también investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ) y jefe de grupo de la U754 del CIBER Enfermedades Raras (CIBERER).

LA CALIDAD DE VIDA DE ESTOS PACIENTES

En relación a la calidad de vida de las personas con AEH, la doctora Caballero ve importante la necesidad del seguimiento y control de la enfermedad ya que, según recuerda, diferentes estudios muestran que esta ER genera un impacto significativo en el absentismo laboral y escolar, así como en las relaciones sociales de los pacientes que no tienen controlada la enfermedad.

Concretamente, dice que uno de estos estudios muestra que los episodios de angioedema han supuesto que un 69% de los pacientes no puedan considerar ciertos trabajos, o que el 58% vea afectada el desarrollo de su carrera profesional. "Los nuevos fármacos, muy eficaces y bien tolerados, están consiguiendo mejorar la calidad de vida de los pacientes, pero es esencial estar controlado y seguir el tratamiento", añade.

Sobre el tratamiento, precisa que incluye el tratamiento a demanda de las crisis de edema para reducir al mínimo las consecuencias de los síntomas y la prevención previa a procedimientos, que suele utilizarse antes de determinadas intervenciones quirúrgicas y para cubrir otros períodos de alto riesgo de crisis (como las épocas estresantes, por ejemplo, en período de exámenes escolares).

"La profilaxis a largo plazo puede contemplarse en los pacientes muy sintomáticos", sostiene, a la vez que indica que entre los tratamientos que se encuentran disponibles actualmente en España ya hay varias opciones.

NOVEDADES EN LA INVESTIGACIÓN DE ESTA ER

En cuanto a las últimas novedades sobre la investigación de esta patología, y la evolución en la manera de manejar y abordar a estos pacientes, Caballero resalta que todos los avances se encuentran encaminados hacia la individualización y personalización, de acuerdo a las necesidades específicas de estos pacientes.

Por un lado, celebra que se han descubierto nuevas causas de AEH que permiten diagnosticar de forma más precisa a pacientes con angioedema familiar, que hasta ahora eran de causa desconocida; a la vez que indica que se están estudiando nuevos biomarcadores para su uso en el diagnóstico y el seguimiento de pacientes con angioedema; además de que se están investigando nuevos fármacos, la mayoría para profilaxis a largo plazo.

Finalmente, recomienda que los pacientes dispongan en el domicilio de dos dosis completas de tratamiento específico para el tratamiento agudo, y se facilite la autoadministración en el tratamiento del ataque de angioedema.