MADRID, 26 Sep. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) han iniciado las primeras pruebas con la técnica de edición genética CRISPR para intentar tratar la retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria genética que provoca una pérdida de visión actualmente irreversible y conduce a largo plazo a la ceguera completa.
Esta patología minoritaria, que padecen aproximadamente 1 de cada 3.000 personas, representa la distrofia hereditaria de la retina más frecuente. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras, que transforman la luz en estímulos eléctricos para el cerebro. Afecta sobre todo a la visión nocturna y periférica en las etapas iniciales. Aunque a día de hoy no tiene tratamiento, las terapias génicas y celulares, así como los 'chips' de retina o visión artificial, son las principales líneas de investigación.
Ahora, estos investigadores españoles, tras obtener células madre de pacientes con enfermedades como la retinosis pigmentaria, han empezado a editar el ADN con el objetivo final de revertir la pérdida de visión. Corregir el gen alterado mediante terapias génicas personalizadas es una de las vías de tratamiento más prometedoras para la retinosis pigmentaria y otras distrofias de la retina, según estos expertos.
"CRISPR está revolucionando muchas áreas de la ingeniería genética (como el tratamiento del cáncer o trastornos autoinmunes, metabólicos, neurodegenerativos...). Nuestro propósito es aplicarla ahora en el campo de la oftalmología para revertir la pérdida de visión causada por distrofias de la retina, actualmente sin cura, como la retinosis pigmentaria", ha apuntado la coordinadora del Departamento de Genética de IMO, Esther Pomares.
Con el fin de corregir las mutaciones causantes de esta enfermedad, que celebra este domingo 29 de septiembre su Día Mundial, la técnica CRISPR repara el ADN insertando en la célula alterada, mediante ingeniería genética, una guía de ADN y generado artificialmente, para que la propia célula del paciente lo copie y sustituya la información.
Según explican, están aplicando unas 'tijeras moleculares' que cortan la secuencia del gen alterado con gran precisión para, posteriormente, poder repararlo generando una copia de gen sano. "Hemos empezado a probar con éxito la realización de estos cortes en células madre derivadas de pacientes con retinosis pigmentaria", ha destacado una de las investigadoras, Judit Domingo.
Para hacer posible estos ensayos con CRISPR, el proyecto de Fundación IMO, financiado por Fundación Bancaria "la Caixa", ha requerido lograr antes disponer de las células madre derivadas de pacientes afectos de retinosis pigmentaria. Estas células madre pluripotentes inducidas (iPS) se han obtenido a partir de una muestra de células de la piel, que han sido 'desprogramadas' en el laboratorio de IMO mediante complejos protocolos importados de la Universidad de Columbia (Estados Unidos).
De este modo, han conseguido las líneas de células madre iPS de tres pacientes con retinosis pigmentaria, con distintos genes alterados responsables de la enfermedad, de entre los más de 100 que hay asociados a esta distrofia de la retina. "Cada mutación repercute de diferente manera en la célula y, a la hora de corregir la secuencia del gen defectuoso por uno sano utilizando tecnologías como CRISPR, se necesita una terapia génica personalizada", ha aclarado Pomares.
