MADRID, 7 Jul. (EUROPA PRESS) -
El centro de investigación cooperativa en biociencias CIC bioGUNE ha puesto en marcha una iniciativa para explorar el uso terapéutico de moléculas farmacológicas en el tratamiento de la enfermedad de Günther o porfiria eritropéyica congénita (CEP).
El objetivo principal del estudio, financiado por la farmacéutica Merck Serono, es modificar la actividad de las enzimas implicadas en la formación del grupo hemo. El director de la investigación, Óscar Millet, ha explicado que "la cadena de enzimas responsable de la producción del grupo hemo es como un castillo de naipes. Si una de las cartas es inestable compromete la estabilidad del castillo entero. Buscamos chaperonas farmacológicas para devolver la estabilidad del enzima mutado y garantizar que el castillo no se caiga".
La enfermedad de Günther o CEP es una dolencia agresiva de la que solo se conocen 300 casos en todo el mundo, por lo que es considerada una enfermedad rara. Esta patología se produce cuando una de las enzimas, el uroporfirinógeno III sintasa (UROIIIS), presenta una alteración y trastoca la formación del grupo hemo, un conjunto molecular que desempeña funciones vitales para el organismo.
El objetivo de la investigación es desarrollar moléculas selectivas, llamadas chaperonas farmacológicas, que permitan modificar la actividad de esta enzima. Para ello, se realizará un cribado de miles de moléculas para aislar aquellas que presenten actividad y que puedan devolver la estabilidad a la enzima mutada sin afectar a otras proteínas del organismo.
El grupo hemo es un conjunto molecular muy importante para el organismo que se encarga de almacenar, transportar y fijar el oxígeno en la sangre, además de ser responsable de su color rojo. Tiene su origen en un proceso de biosíntesis que se produce a través de una cadena de enzimas que transforma las moléculas, y si una enzima mutada está presente, toda la producción de hemo queda comprometida. Dependiendo qué enzima presente alteraciones se producirá un tipo u otro de porfiria, como la enfermedad de Günther, la variante más grave de este tipo de patologías.
Los síntomas de esta enfermedad tienen lugar en los primeros meses de vida, cuando los bebés muestran un color rojo en la orina. Los pacientes con CEP también sufren sensibilidad extrema a la luz solar que se manifiesta con lesiones en la piel y que puede desembocar en atrofias epidérmicas, esclerodermias y la destrucción de huesos y cartílagos.
