11 de febrero de 2011

China.- Desentrañan las características de un complejo molecular causante de sordera en humanos

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MADRID, 10 (EUROPA PRESS)

Investigadores de la Universidad de Ciencia y Tecnología de Hong Kong en China han capturado la imagen de un complejo proteínico que, cuando está mutado, a menudo conduce a la sordera en humanos. Los autores, que publican su trabajo en la revista 'Science', señalan que la estructura de cristal, resuelta en 2,8 angstroms, proporciona una base para muchas de estas mutaciones que causan enfermedades.

Los científicos, dirigidos por Lin Wu, capturaron la imagen, que muestra un grupo particular de aminoácidos sobre la cola de la proteína miosina Vlla unida a otra proteína, conocida como Sans.

Los autores señalan que la miosina Vlla y Sans son dos de las cinco proteínas que forman un complejo esencial para la integridad de las células pilosas del oído interior y que las mutaciones de la miosina Vlla suponen hasta la mitad de todos los casos de Síndrome de Usher I, un trastorno genético que produce sordera y ceguera conjuntas.

Aparentemente, dos grupos separados de aminoácidos, el dominio MyTH4 y el dominio FERM, forman un 'supramódulo' en la cola de la miosina Vlla, que se une a regiones muy conservadas de la proteína Sans.

Los resultados sugieren cómo varias clases de mutaciones causantes de enfermedad podrían afectar a la estructura del complejo y conducir al Síndrome Usher y a la ceguera-sordera en los humanos.