Se centra en la enfermedad rara Ataxia de Friedreich
BARCELONA, 3 Feb. (EUROPA PRESS) -
El Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol ha presentado este sábado una iniciativa de micromecenazgo para recaudar fondos con los que financiar la investigación que lleva a cabo.
Es la primera iniciativa de este tipo de la institución, que busca financiación directa de ciudadanos para invertirla en la investigación de la enfermedad neurodegenerativa rara Ataxia de Friedreich, que pretende curar mediante virus modificados genéticamente y cuyos ensayos clínicos se espera que comiencen en menos de cinco años, ha informado en un comunicado.
Los profesionales que desarrollan la investigación, en la que colabora la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), han calculado que necesitan un mínimo de 46.829 euros, aunque la cantidad "óptima" es de 107.829 euros, y se trata de uno de los primeros proyectos de la nueva plataforma de micromecenazgo para la investigación Funds4Research.
En la presentación del acto, en la sede del instituto, han participado unas ochenta personas, incluidos los investigadores, pacientes y asociaciones que impulsan la iniciativa, entre ellos María Pino Brumberg, escritora y divulgadora científica, enferma de Ataxia de Friedreich y protagonista del vídeo de presentación de la campaña.
ATÀXIA DE FRIEDREICH
La enfermedad tiene una incidencia de dos casos por cada 100.000 personas en poblaciones de origen europeo --no afecta a africanos ni asiáticos--, y en Catalunya la sufren unas 500 personas; 3.000 en toda España.
Se trata de una patología actualmente sin cura de origen genético que causa degeneración en la medula espinal y del cerebelo, lo que dificulta los movimientos de brazos y piernas.
Los pacientes sufren los primeros síntomas entre los diez y los quince años, y la mayoría necesita una silla de ruedas antes de los veinte años, además de sufrir problemas en el habla, pérdida de sensibilidad y escoliosis, entre otras afectaciones.
El origen es un defecto en el gen que produce una proteína llamada frataxina, cuyo déficit estropea las neuronas del cerebelo y la medula espinal.
Por ello, el proyecto pretende generar unos virus modificados genéticamente para introducir en las neuronas y generar frataxina, con lo que se espera una mejora importante de la calidad de vida de los enfermos en estado avanzado y evitar el desarrollo de la enfermedad en pacientes recién diagnosticados.
