L'HOSPITALET DE LLOBREGAT (BARCELONA), 4 Nov. (EUROPA PRESS) -
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han creado un modelo de gusano para investigar la retinosis pigmentaria, una ceguera progresiva que afecta a más de un millón de personas en todo el mundo.
La retinosis pigmentaria es una ceguera progresiva y un subtipo de esta enfermedad está causado por mutaciones en genes que producen proteínas responsables de un proceso de maduración de ARN conocido como 'splicing', ha informado el centro en un comunicado.
Los genes que producen proteínas de 'splicing' se expresan en todas las células del organismo, aunque mutaciones en estos genes afectan sólo a la retina donde producen la muerte de las células, y no a otros tejidos.
El Idibell ha informado que han logrado un modelo del gusano C. elegans que presenta las alteraciones genéticas homólogas a las de la enfermedad en humanos, lo cual abre una vía para entender la patología e investigar nuevas terapias.
El estudio realizado por el Idibell combina transcriptómica, genética y biología celular para crear un modelo único en el que estudiar la Retinosis pigmentaria.
Los investigadores han observado que inactivando en el gusano C. elegans los genes homólogos a los causantes de la enfermedad, el animal también presenta una muerte celular específicamente en un tipo celular del organismo.
Además, este estudio propone una nueva hipótesis, basada en la inestabilidad genómica de las células afectadas, para explicar la especificidad de la enfermedad en la retina.
El investigador Julián Cerón ha explicado que "actualmente el grupo está trabajando en reproducir en C. elegans las mutaciones que existen en pacientes. La gran similitud que presentan estos genes entre humanos y gusanos permitiría crear animales 'avatar' con la misma mutación del paciente, lo cual es ya que C. elegans se podría convertir en una plataforma sobre la que ensayar fármacos de un modo personalizado".
