Cantabria.- El Hospital de Sierrallana colabora en una guía sobre la telangiectasia hemorrágica hereditaria

Actualizado: lunes, 21 septiembre 2009 13:12

Incluye 33 recomendaciones sobre esta patología, caracterizada por hemorragias espontáneas nasales y telangiectasias en la piel

SANTANDER, 21 Sep. (EUROPA PRESS) -

La Unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) del Hospital Sierrallana ha colaborado en la elaboración de una guía internacional para el manejo, diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, publicada en la revista 'Journal of Medical Genetics'.

En la guía, que incluye 33 recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la HHT, han participado metodólogos en guías de práctica clínica, personal, sanitario, expertos en esta enfermedad, pacientes y representantes de pacientes de 11 países, según informó el Gobierno regional en un comunicado.

Dirigida y coordinada por el doctor Roberto Zarrabeitia, la Unidad de HHT sitúa al Hospital Sierrallana como séptimo centro de referencia del mundo para el tratamiento de esta patología.

Puesta en marcha en 2003, esta Unidad aúna la labor asistencial de los pacientes y sus familias, tanto de Cantabria como de otras comunidades, y el impulso de líneas de investigación y estrategias para formar a profesionales sanitarios sobre esta enfermedad.

Esto permite ofrecer a los pacientes un abordaje clínico, consejo genético y diagnóstico molecular, al tiempo que hace posible canalizar las aportaciones y novedades que surgen sobre esta enfermedad con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La Unidad, que cuenta con la certificación de calidad ISO 9001:2000, está constituida por un grupo multidisciplinar de profesionales de diferentes especialidades que trabaja con pacientes afectados de HHT, también conocida como enfermedad de Rendu Osler Weber.

La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de hemorragias espontáneas, nasales y telangiectasias en la piel principalmente, y se acompaña en ocasiones con lesiones en órganos internos como pulmón, hígado, médula espinal o cerebro. Su principal manifestación son las hemorragias, que se muestran fundamentalmente a nivel nasal, de forma recurrente y sin causas aparentes.

La HHT es una enfermedad genética con transmisión dominante, independiente del sexo. Aunque está considerada como "enfermedad rara" su prevalencia, de 1 caso cada 3.000-8.000 individuos, hace que no lo sea tanto. En España hay unos 5.000 enfermos, muchos de ellos sin diagnosticar, y se estima que, en Cantabria, la enfermedad afecta a 8 por 10.000 habitantes.

Los criterios diagnósticos son los sangrados nasales espontáneos y recurrentes; las telangiectasias, o manchitas de color rosado o púrpura en labios, cavidad oral, dedos y nariz; la historia familiar y, por último, la afectación de órganos internos. La identificación de una mutación en uno de los genes relacionados con la enfermedad es, asimismo, un criterio diagnóstico concluyente.