MADRID, 2 Nov. (EUROPA PRESS) -
La muerte súbita cardiaca (MSC), fallecimiento no violento e inesperado que ocurre durante la primera hora desde el inicio de los síntomas o, en ausencia de testigos, cuando la persona fallecida ha sido vista en buenas condiciones físicas durante las 24 horas anteriores al episodio letal, supone actualmente una muerte cada cuatro días de un joven menor de 35 años cada.
"La mayor parte de las MSC son debidas a patologías coronarias, sobre todo en pacientes mayores de 40 años. Por el contrario, en pacientes jóvenes, la contribución de los factores genéticos a la patogénesis de la MSC es un factor clave ya que ésta puede ser debida a enfermedades con un claro patrón de herencia familiar, tales como las miocardiopatías y las canalopatías", ha explicado el primer firmante de dos estudios presentados en el Congreso SEC de las Enfermedades Cardiovasculares 2017, Óscar Campuzano Larrea.
La causa de la muerte de un individuo joven fallecido súbitamente queda sin resolver tras la autopsia en casi un 50 por ciento de los casos, en los que se sospecha de arritmia cardiaca como principal inductor del episodio letal. El objetivo del estudio 'Muerte súbita juvenil. Estudio genético post-mortem y traslación familiar' ha sido analizar genéticamente esos casos post-mortem con el fin de identificar mutaciones genéticas relacionadas con patologías cardiacas.
"Un 40 por ciento de los casos analizados eran portadores de variantes genéticas que podrían ser responsables del fallecimiento repentino. De éstos, el 28 por ciento mostró correlación familiar, reforzando el papel patogénico de la mutación identificada", ha indicado el experto.
Los estudios genéticos no sólo permiten identificar la causa arrítmica de la muerte súbita de un individuo joven, sino que además permiten realizar un estudio familiar, lo que permite identificar a aquellos familiares que son portadores de la variante genética y están, por tanto, en riesgo de muerte súbita.
MUERTE SÚBITA EN NEONATOS
El otro estudio presentado ha sido 'Detección precoz de muerte súbita infantil: ECG nenonatal sistemático, estudio genético y traslación familiar' cuyo objetivo ha sido identificar precozmente alteraciones cardiacas graves que podrían dar lugar a muerte súbita en los primeros meses de vida.
Durante el primer año del proyecto se han llevado a cabo 426 electrocardiogramas (ECG) en neonatos durante las primeras 72 horas de vida en un hospital de tercer nivel. "Con los datos que tenemos hasta el momento, se han podido identificar alrededor de un 2,5 por ciento de neonatos con alteraciones del EGC. De ellos, un 45 por ciento eran portadores de mutaciones patogénicas causantes de arritmias malignas", ha indicado el doctor Campuzano.
El estudio ha concluido que la realización de un ECG en todos los neonatos es una medida simple, no invasiva y de bajo coste económico que permite identificar precozmente a neonatos en alto riesgo de muerte súbita.
"Lamentablemente, en muchas ocasiones, la primera manifestación de la patología suele ser la propia muerte súbita, por lo que la identificación precoz permite adoptar medidas para prevenir episodios letales", ha señalado Óscar Campuzano.
