26 de junio de 2019

Buscan recaudar 200.000 euros para investigar una enfermedad rara que solo tiene un caso conocido en España

MADRID, 26 Jun. (EUROPA PRESS) -

La familia de Chloe, una niña que sufre una enfermedad rara con apenas 12 casos conocidos en el mundo, ha puesto en marcha una campaña de 'crowfunding' con el objetivo de poner en marcha un proyecto de investigación, el 'PROYECTO CHLOE', que busca detener el avance de la enfermedad.

En solidaridad con la niña, mas de 150 famosos de todos los ámbitos, españoles y extranjeros, se están sumando a la campaña con los hashtags '#investigacionparachloe' '#cocofishgo' para ayudar a poner en marcha el proyecto que se estima costará unos 200.000 euros en el Instituto de Ivnestigación German Trias i Pujol de Barcelona (IGTP).

El centro catalán IGTP, lleva 6 años trabajando junto a la familia de la pequeña para conseguir encontrar la causa de la grave afectación que sufre Chloe y que le produce un deterioro motor progresivo. Sus primeros síntomas aparecieron justo al cumplir los 3 años. "Al inicio se caía constantemente pero pronto no era capaz de sujetar su cuerpo, perdió el habla, la capacidad de beber y pasaba la gran parte del día durmiendo, arriesgaba su vida en cada bocado, se apagaba poco a poco", cuenta su madre en su campaña.

Su familia no se resignó hasta dar con un tratamiento enzimático y terapéutico que no solo detuvo el violente deterioro que Chloe sufría sino que consiguió estabilizarla, "devolviéndola prácticamente a la vida", aunque con un estricto programa de rehabilitación que aún hoy mantiene. Sin embargo, lamentan que este sistema diseñado especialmente para la pequeña solo mejora los síntomas, pero que la enfermedad avanza.

Hace poco mas de una año, el doctor Matilla en colaboración con el doctor Posadas del Instituto de Salud Carlos III de Madrid pudieron identificar el origen de su enfermedad, una doble mutación en el gen VPS13D. Los científicos son muy optimistas al respecto: "Hay biomarcadores que indican que un tratamiento para Chloe es posible. Ahora intentamos conseguir los fondos para poner en marcha este sueño inmenso que puede devolver un futuro a Chloe que hoy no tiene".

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