16 de julio de 2019

Los avances en la secuenciación del ADN han permitido detectar las causas genéticas de muchas enfermedades raras

Los avances en la secuenciación del ADN han permitido detectar las causas genéticas de muchas enfermedades raras
Presidente de SEA, Pedro ValdivielsoSEA - ARCHIVO

MADRID, 16 Jul. (EUROPA PRESS) -

Los avances en secuenciación del ADN han conseguido identificar las causas genéticas de enfermedades frecuentes y, también, de patologías poco frecuentes como, por ejemplo, la amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR) o el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS).

Así lo han asegurado diversos expertos reunidos en el simposio sobre hipertrigliceridemia grave y síndrome de quilomicronemia familiar, celebrado en el último congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA).

Y es que, tal y como han informado, estos descubrimientos han permitido desarrollar una nueva clase de moléculas terapéuticas, denominadas oligonucleótidos antisentido (ASO), que actúan antes de la síntesis de proteínas, y no sobre las proteínas una vez sintetizadas como las terapias convencionales.

Asimismo, durante el encuentro se han revisado las novedades en torno al refinamiento del diagnóstico del síndrome de quilomicronemia familiar, y de la aplicación de las nuevas tecnologías antisentido en nuevos tratamientos para la enfermedad, que, hasta el momento, no dispone de un tratamiento eficaz.

"El FCS es una enfermedad infradiagnosticada, para la que ahora se dispone de un nuevo tratamiento, y contamos con las herramientas para poder diagnosticarla correctamente. El metabolismo lipídico es un proceso altamente regulado a nivel celular, y en esta cascada de regulación la ApoCIII juega un papel central y fundamental", ha dicho el presidente de SEA, Pedro Valdivielso.

En este sentido, el doctor ha comentado que una hipertrigliceridemia grave, con cifras superiores a 1000 mg/dL y mantenidas en el tiempo, escasa o nula respuesta a terapia dietética y farmacológica, de debut en la infancia o adolescencia y, sobre todo, sin sobrepeso u obesidad debe alertar al clínico de un posible FCS y el paciente debería ser remitido a una Unidad de Lípidos de la SEA para concluir procedimientos diagnósticos.

Dicho esto, ha informado de que cuanto más temprana sea la edad de detección de la enfermedad, antes se podrá actuar para evitar que se produzca pancreatitis, un evento cardiovascular, accidentes isquémicos vasculares u otras complicaciones.

"En definitiva, la importancia de una buena prevención primaria y un diagnóstico genético adecuado es fundamental para lograr, por un lado, atajar a tiempo los posibles casos de FCS, y, por otro, tratar precozmente la enfermedad en aquellos pacientes que ya tienen alguno de sus síntomas," ha zanjado Valdivielso.