MADRID, 16 May. (EUROPA PRESS) -
La Asociación MPS, con la colaboración de Chiesi España, ha puesto en marcha la campaña #SeBuscaEnzima para dar a conocer la alfamanosidosis, en el marco del Día Mundial de las MPS y Enfermedades Lisosomales. Se trata de
una enfermedad ultrarrara hereditaria infradiagnosticada que afecta a menos de 10 personas en España.
Esta patología se produce por una deficiencia enzimática que provoca un progresivo empeoramiento de la capacidad motora y mental. Los síntomas principales incluyen, entre otros, inmunodeficiencia, anomalías esqueléticas, sordera, deterioro gradual de las funciones mentales y lingüísticas y, a menudo, episodios de psicosis.
"Cuando hablamos de alfamanosidosis nos referimos a una enfermedad minoritaria sobre la que hay un gran desconocimiento y falta de diagnóstico. Y es que, el profesional médico no piensa en ella cuando tiene delante un caso. De ahí que, desde la Asociación MPS consideremos que cualquier iniciativa cuyo objetivo sea visibilizar la enfermedad sea tremendamente importante. La información ayuda al avance del conocimiento y al manejo de estas enfermedades", explica Jordi Cruz, director de la Asociación MPS, y delegado de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Cruz subraya el importante valor que tienen las asociaciones de pacientes para "aportar información rigurosa, aunar esfuerzos, hacer el mejor seguimiento de la patología y acompañar a los afectados durante su enfermedad". Y en este contexto, ha lanzado el reto de visibilizar la alfamanosidosis mediante la campaña #SeBuscaEnzima que cuenta con un vídeo oficial que permite que el espectador se acerque a la realidad de estos pacientes. Está protagonizado por Adrián y Estela, dos hermanos de 27 y 23 años, respectivamente, que fueron diagnosticados de alfamanosidosis durante sus primeros años de vida.
El reto consiste en subir una foto en redes sociales en la que se muestre la letra "alfa" dibujada en la palma de la mano y se rete a otras dos personas a unirse a la campaña con el #SeBuscaEnzima.
Giuseppe Chiericatti, director general de Chiesi España, ha explicado que la compañía busca "trabajar en visibilizar estas enfermedades minoritarias junto a las asociaciones de pacientes con el fin de facilitar el diagnóstico y contribuir a mejorar la calidad de vida de estas personas".
