21 de marzo de 2015

Albinos: hijos de la Luna

Albinos: hijos de la Luna
REUTERS PHOTOGRAPHER / REUTER

MADRID, 21 Mar. (INFOSALUS) -

De herencia autosómica recesiva, el albinismo se debe a una mutación en el cromosoma 11 y puede llegar a afectar a una de cada 15.000 personas. Esta enfermedad hereditaria da lugar a una incapacidad para producir pigmento por parte de las células de los ojos, la piel y el cabello.

Existen varios grados de albinismo según la cantidad de tirosina que puedan generar, aquellas personas que no fabrican nada de tirosina no tienen pigmentos en piel, ojos ni cabello y tienen así el pelo y la piel muy blancas y los ojos rosados. Otros con una afectación menor sí pueden fabricar tirosina no funcionante, no pigmentan bien pero no son casos tan graves de albinismo.

El más grave es el albinismo óculo-cutáneo del que hay dos tipos: AOC 1 (América y Europa) y AOC 2 (Africa). La forma sólo ocular es el albinismo ocular tipo 1 (OA1) en la que los pacientes no tienen pigmento en la retina, aunque su piel y cabellos son normales. En casos severos de albinismo, el área central de visión, la mácula, no se desarrolla correctamente, dando lugar a una visión muy reducida.

Según explica a infosalus el doctor Agustín Alomar, miembro de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV), el albinismo se da en todas las especies animales y vegetales, ya que supone una falta de pigmentación.

"Al no estar protegidos frente al sol por su deficiencia de melanina, que ayuda a fabricar la tirosinasa, son personas más fotosensibles lo que conlleva mayor riesgo de desarrollar enfermedades como las queratosis actínicas o el cáncer de piel", señala Alomar, profesor del Instituto Universitario Quirón Dexeus de Barcelona. "Estas personas intentan mantenerse en las horas de sol en casa y salir por la noche, lo que les valió hace años el apelativo de 'niños de la Luna'", añade.

La ONU hace comunicados periódicos para llamar la atención internacional sobre la persecución que sufren quienes padecen esta afección en algunos países africanos, donde se les considera fruto de una maldición que se extiende a la comunidad que habitan o bien son perseguidos y descuartizados para emplear trozos de su cuerpo en procesos de brujería. Una de las noticias más recientes en este sentido ha sido la detención en Tanzania de 225 curanderos acusados de asesinar a personas albinas para usarlas en rituales de brujería.

ALBINISMO OCULAR

Según explica a Infosalus el doctor Enrique Santos, de la Unidad de Neurooftalmología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de la Comunidad de Madrid, además de la hipopigmentación en piel y pelo, en los ojos los pacientes pueden presentar hipopigmentación del iris y de la retina, con hipoplasia de la fóvea y baja visión secundaria.

"Incluso pueden presentar estrabismo, nistagmo y fotofobia intensa. El tratamiento del albinismo ocular comprende desde cirugía de estrabismo y nistagmo hasta rehabilitación y ayudas visuales", señala Santos.

La doctora Mercedes Serrador, del departamento de Oftalmología del Clínico San Carlos, señala a Infosalus que los síntomas del albinismo empiezan en la infancia y pueden ir acompañados de una disminución de visión, mayor sensibilidad a las luces brillantes, movimiento involuntario de los ojos (nistagmus) y estrabismo.

"La visión puede variar desde la normalidad hasta una pérdida importante que puede llegar a la ceguera. La visión próxima suele estar mejor conservada que la lejana, por ello estos niños pueden tener un desarrollo normal de sus actividades escolares", apunta la doctora Serrador.

La fóvea, o área de la retina que da agudeza visual, es el problema central dado que no se desarrolla completamente por la falta del pigmento melanina que es necesario para que los ojos del bebé se desarrollen normalmente antes de nacer. Al no desarrollarse por completo la fóvea es imposible corregir la visión completamente con lentes.

Otro defecto en el albinismo ocular es que los nervios que se tienen detrás del ojo hasta el cerebro no siguen la ruta usual. En un ojo normal, las fibras de los nervios van a los dos lados del cerebro, por el mismo lado del ojo y hasta el otro lado del otro ojo. En un ojo con albinismo ocular, existe un número mayor de conexiones nerviosas que cruzan de un ojo al otro y al otro lado del cerebro.

El albinismo es un proceso crónico para el que no existe un tratamiento específico para la pobre o nula producción de pigmento o para corregir el desarrollo anómalo de la visión central aunque una buena evaluación ocular y su control puede ser muy útil.

"El estrabismo que suele aparecer en estos casos puede ser tratado con medidas de carácter óptico o quirúrgico. La adaptación de unas gafas con filtros especiales puede mejorar la visión y reducir la sensibilidad a las luces. Las lentes de aumento y las ayudas de baja visión pueden ser muy útiles para conseguir una buena calidad de vida", concluyen los doctores Santos y Serrano.