MURCIA, 17 Feb. (EUROPA PRESS) -
La estudiante de la Universidad de Murcia (UMU), Francisca Alcaraz Pérez, ha publicado un artículo en la revista 'Nature Communications' que introduce importantes aplicaciones biomédicas sobre las mutaciones que provocan la disqueratosis congénita, enfermedad que se caracteriza por envejecimiento prematuro, según fuentes del departamento de Promoción de la Investigación de la UMU (Prinum), dependiente del Vicerrectorado de Investigación.
Este trabajo forma parte de la tesis doctoral de Alcaraz, que ha sido dirigida por los investigadores María Luisa Cayuela, del Hospital Clínico Universitario de la Arrixaca, y Victoriano Mulero, de la Universidad de Murcia, quienes han contado con la colaboración del profesor Leonard Zon de la Universidad de Harvard.
En el artículo se exponen los mecanismos implicados en la disqueratosis congénita, una enfermedad que se caracteriza por un envejecimiento prematuro y que provoca que los pacientes que la sufren puedan morir de fallos en la médula ósea, principalmente de anemia (escasez de glóbulos rojos) y de neutropenia (escasez de neutrófilos).
La disqueratosis congénita está causada por mutaciones de la enzima telomerasa, que producen el acortamiento de los telómeros, que son extremos de los cromosomas cuya longitud representa el reloj biológico que dicta a las células cuántas veces pueden dividirse.
"El problema es que hay enfermos con mutaciones en uno de los dos componentes de la telomerasa cuya patología no puede explicarse sólo por acortamiento telomérico", aclara Mulero.
Según Cayuela, la mutación del RNA de la telomerasa, uno de sus dos componentes, impide la producción de dos moléculas claves para la formación de los neutrófilos y macrófagos, el gcsf y el mcsf, respectivamente, independientemente de su función en el mantenimiento de la longitud telomérica.
"Los resultados alcanzados son de relevancia clínica, ya que el gscf se usa como terapia para los pacientes con disqueratosis congénita, pero solo es efectivo en niños", explica Francisca Alcaraz, la doctoranda, quien señala que esto puede deberse probablemente a que, en los niños, los telómeros son todavía suficientemente largos para poder responder a dicha terapia.
Para realizar esta investigación se ha utilizado el pez cebra como modelo de estudio ya que sus cromosomas presentan una longitud telomérica más parecida a la del hombre que la de los ratones, utilizados en los modelos clásicos. Además, afirma Mulero, el modelo del pez cebra permitirá descubrir nuevas vías de señalización alteradas en los pacientes con disqueratosis congénita y, por tanto, nuevas dianas terapéuticas.
