6 de noviembre de 2019

El test prenatal no invasivo, cada vez más preciso

El test prenatal no invasivo, cada vez más preciso
EMBARAZOPIXABAY - ARCHIVO

MADRID, 6 Nov. (EUROPA PRESS) -

La implementación del Test de ADN libre circulante para diagnóstico prenatal, conocido también como test prenatal no invasivo (TPNI), ha permitido realizar análisis prenatales cada vez más precisos sin necesidad de quirófanos ni de la presencia de un obstetra y, además, no se asocia a complicaciones gestacionales, tal y como se ha afirmado desde la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC) en la Jornada 'Test prenatal no invasivo: situación actual'.

Este tipo de test se está generalizando en el ámbito de la sanidad pública y permite detectar alteraciones genéticas durante el primer trimestre de embarazo, con una aplicación muy extendida, por ejemplo, para el cribado del síndrome de Down.

Así, durante esta jornada, los profesionales especialistas en análisis clínicos han tenido la oportunidad de ahondar, junto con genetistas y obstetras, en aspectos como los algoritmos que se utilizan para el cribado prenatal de aneuploidías (alteraciones genéticas, como las trisomías) o las limitaciones que actualmente aún tiene esta técnica.

"El análisis del ADN libre circulante (ADNlc) en sangre materna, conocido como TPNI, se ha introducido ya en muchas comunidades autónomas como cribado de segundo nivel para la detección prenatal de trisomías y otras alteraciones" explican las doctoras Belén Prieto, de la Comisión de Diagnóstico Prenatal, y Pilar Carrasco, de la comisión de Genética de la SEQCML. De momento, añaden, "forma parte de una estrategia contingente", por lo que se ofrece a las embarazadas "en función del riesgo que presente".

Las doctoras también destacan que es necesario conocer la disparidad de estrategias y singularidades de las diversas unidades de cribado que están realizando las pruebas ADNlc en el sistema nacional de salud (SNS).

NO EXISTE RECOMENDACIÓN MINISTERIAL

En este sentido, según detallan las doctoras, "no existe actualmente una recomendación a nivel ministerial que recoja esta realidad emergente en el campo del diagnóstico prenatal", lo cual supone, en su opinión, "una limitación importante a la hora de evaluar la eficacia de esta técnica en el ámbito nacional". En opinión de estas especialistas, es importante, en relación con el ADNlc, "tener claras no sólo sus muchas ventajas sino, sobre todo, las limitaciones, para lograr un uso adecuado y poder asesorar también a los profesionales de la gestión a la hora de elegir entre las diversas tecnologías que existen en el mercado".

Por su parte, el secretario de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) señala que "la aparición del análisis ADNlc ha permitido la reducción drástica de las amniocentesis cuando estas no son clínicamente necesarias",y, además, precisa que está siendo un complemento muy eficaz al cribado prenatal del primer trimestre para el análisis de las trisomías y permite centrar los esfuerzos de diagnóstico invasivo en aquellos casos claramente justificados.

Sobre esto, la coordinadora de la Sección de Ecografía de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SESEGO), Belén Santacruz, recuerda que el ADNlc es un test de cribado, "el mejor en estos momentos para la trisomía en el par 21, causante del síndrome de Down, pero no es diagnóstico", ya que lo que se analiza es el ADN que se encuentra libre en la sangre materna que, en una pequeña parte, es de origen fetal (placentario), pero sobre todo de origen materno.

Expresa que "uno de los problemas del test es que, en un porcentaje variable, entre el 1 y el 2 por ciento dependiendo, entre otras cosas, del índice de masa corporal materno, puede no dar resultados", explica Santacruz. "Aunque es el mejor test de cribado conocido, tiene limitaciones y algunas son muy importantes, por lo que es necesario realizar previamente una ecografía sobre la semana 12, antes de hacer su indicación", señala la especialista.

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