El diagnóstico genético preimplantacional permite a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos sanos

Actualizado: viernes, 31 julio 2020 11:48

MADRID, 13 May. (EUROPA PRESS) -

El diagnóstico genético preimplantacional permite a parejas portadoras de una enfermedad hereditaria tener hijos libres de ella, tal y como han asegurado diversos expertos en un taller organizado por la Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la red de investigación Rare Genomics y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

El test genético preimplantacional (PGT, por sus siglas en inglés), está destinado a parejas en las que uno o ambos miembros son portadores de un defecto genético, previamente identificado, asociado a una enfermedad hereditaria grave, de inicio precoz y sin tratamiento curativo en la actualidad.

En ese contexto, la técnica tiene como finalidad la selección de embriones no afectados de la enfermedad familiar y, según ha explicado la jefa de Servicio de Genética del hospital madrileño y directora científica del IIS-FJD, Carmen Ayuso, consiste en un ciclo de fecundación in vitro a través del cual se obtienen embriones que se biopsian en el tercer o quinto día de desarrollo.

"Sobre la muestra embrionaria biopsiada se lleva a cabo el estudio genético de la enfermedad familiar con el fin de seleccionar para transferencia uterina aquellos que no han heredado dicha patología", ha añadido la facultativo del Servicio de Genética del hospital madrileño, Ana Bustamante.

Por su parte, la directora de la unidad de Reproducción Asistida de la Fundación Jiménez Díaz, Corazón Hernández, ha asegurado que el DGP representa una alternativa reproductiva de "gran interés" para estos pacientes frente a otras opciones como el diagnóstico prenatal o el uso de gametos de donante.

Mediante el DGP se busca conseguir una gestación libre de la enfermedad mientras que con el diagnóstico prenatal el estudio genético se realiza sobre la gestación en curso y, en caso de un feto afecto, implica una toma de decisiones que pueden resultar más difíciles para la pareja.

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