Tratan con éxito a una niña con una enfermedad rara que produce infecciones graves

De izquierda a derecha: Juan Bueren, Elena Almarza, Cristina Mesa y Carlos Damián, del grupo que ha desarrollado el vector lentiviral junto con Diego León.
De izquierda a derecha: Juan Bueren, Elena Almarza, Cristina Mesa y Carlos Damián, del grupo que ha desarrollado el vector lentiviral junto con Diego León. - CIEMAT/CIBERER/IIS-FJD
Publicado: jueves, 19 diciembre 2019 11:16

MADRID, 19 Dic. (EUROPA PRESS) -

Un ensayo clínico internacional, en el que han participado investigadores españoles, ha conseguido los primeros resultados exitosos en el tratamiento de la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I).

Esta enfermedad rara genética, que provoca infecciones graves y recurrentes que pueden provocar la muerte en los primeros años de vida, se caracteriza por una deficiente expresión de la proteína 'CD18', lo que provoca que los leucocitos sean incapaces de abandonar el torrente sanguíneo y migrar a los tejidos para combatir las infecciones.

El ensayo, esponsorizado por la compañía norteamericana Rocket Pharmaceuticals, se está realizando con un vector lentiviral desarrollado por investigadores de la División de Terapias Innovadoras del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

Los científicos españoles han trabajado durante 10 años en estudios preclínicos que han conducido a la generación de este vector terapéutico, diseñado para expresar la proteína 'CD18' en las células del paciente. Así, los leucocitos de los pacientes con LAD-I recuperan su funcionalidad y pueden combatir las infecciones.

El ensayo clínico, realizado en la Universidad de California en Los Ángeles (Estados Unidos), ha tratado ya con esta terapia génica a una niña de 9 años que sufre infecciones graves recurrentes. Los resultados obtenidos a los 3 meses con esta terapia son "muy prometedores", según los investigadores, pues el 45 por ciento de los leucocitos de la sangre de la paciente están corregidos del defecto genético.

"Las heridas están cicatrizando y la paciente se encuentra con buen estado de salud", han explicado durante una presentación de la compañía en el Congreso Internacional de la Sociedad Americana de Hematología (ASH, por sus siglas en inglés), celebrado recientemente en Orlando (Estados Unidos).

EL ENSAYO CONTINUARÁ EN 2020 EN EL HOSPITAL NIÑO JESÚS DE MADRID

El procedimiento de terapia génica utilizado en este ensayo clínico comienza con la recogida de las células madre sanguíneas del paciente. A este proceso, le sigue una segunda etapa en la que se corrige el defecto genético de estas células mediante el vector lentiviral desarrollado por los investigadores españoles. Finalmente, las células corregidas del defecto genético se 'reintroducen' en el paciente.

"Pensamos que los resultados preliminares de este primer paciente son impresionantes y demuestran que esta terapia génica tiene el potencial de corregir el déficit de la expresión de CD18, que es la característica principal de LAD-I", ha comentado el director médico y vicepresidente de Rocket Pharma, Jonathan Schwartz.

El vector lentiviral de los científicos españoles obtuvo en 2016 la designación de medicamento huérfano tanto por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) como de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). En 2017, el vector se licenció a Rocket Pharma, para lo cual se contó con la colaboración del Programa de Transferencia de Tecnología de la Fundación Botín.

La siguiente fase de este ensayo clínico internacional se realizará en 2020, y los nuevos pacientes serán tratados en Estados Unidos y en Europa con el doctor Julián Sevilla como investigador principal en el Hospital Niño Jesús de Madrid, así como en un segundo hospital europeo que está en proceso de selección.