10 de noviembre de 2015

Shire muestra su apoyo a la investigación y a los avances en las enfermedades lisosomales

MADRID, 10 Nov. (EUROPA PRESS) -

La compañía biofarmacéutica Shire ha mostrado su apoyo la investigación y avances en el ámbito de las enfermedades lisosomales y, ejemplo ello, son los encuentros para profesionales que desarrolla a lo largo del año al fin de ampliar y completar el conocimiento de estos sobre enfermedades raras, tratamientos, diagnóstico y principalmente, sobre avances en este campo.

En este sentido, se ha celebrado el simposio europeo 'Lysosomal Storage Disorders' (ESLSD), que ha permitido reunir a especialistas de alto prestigio internacional en enfermedades lisosomales, un tipo de enfermedad rara para las que trabaja la compañía, en Barcelona.

Este encuentro, avalado este año por la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), tiene como objetivo anual la comprensión de nuevos mecanismos fisiopatológicos y su aplicación al diagnóstico o tratamientos de los pacientes, y el establecimiento de relaciones entre profesionales internacionales de distintas especialidades dedicados al manejo de las enfermedades lisosomales.

La neuropediatra del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, Mireia del Toro, ha sido la representación española dentro del Comité científico que coordina dicho encuentro, que ha contado con la presencia, entre otros, de Athul Mehta, investigador en enfermedades lisosomales.

En esta ocasión, se han tratado temas de ciencia básica como los efectos de las anomalías lisosomales en otros órganos celulares y su relación con los mecanismos de autofagia y muerte celular. También se han revisado aspectos prácticos como los biomarcadores en el diagnóstico y seguimiento de las diferentes enfermedades, las técnicas de evaluación de la progresión de la enfermedad y el tratamiento del dolor o de los problemas inmunológicos.

ESCASA PREVALENCIA

En concreto, las enfermedades lisosomales son un conjunto heterogéneo de unas 50 patologías cuya incidencia es, aproximadamente, de 1 de cada 7700 nacidos vivos. Todas ellas están causadas por el déficit de un enzima dentro del lisosoma que conduce a la falta de procesamiento y eliminación de algunas sustancias.

Estas sustancias son macromoléculas que se acumulan en las células de los tejidos y órganos provocando su deterioro progresivo. Entre estas patologías se encuentran el síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher, para las que el tratamiento de elección es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) que ha demostrado su eficacia y seguridad a la hora de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El principal problema que presentan estas enfermedades es el retraso en el diagnóstico por la falta de conocimiento de algunos profesionales. "Algunos pacientes que padecen una enfermedad lisosomal desde que presentan los primeros síntomas pueden tardar varios años en ser diagnosticados", ha explicado Del Toro, neuropediatra del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.

Ahora bien, el escaso conocimiento de estas enfermedades dificulta mucho el diagnóstico de las mismas, ya que su poca prevalencia complica la investigación, de ahí la importancia de la difusión de conocimiento entre profesionales médicos que ayude a un diagnóstico temprano. Aquí, además, juega un papel "muy importante" el abordaje integral y multidisciplinar de los pacientes, formado por distintos especialistas, para garantizar un seguimiento adecuado del paciente, ya que estas patologías suelen presentarse con síntomas diversos que implican diferentes áreas de la medicina.

Con todo esto, los centros de referencia en este tipo de patologías adquieren especial importancia. "En España existen desde hace años centros de referencia en enfermedades metabólicas a los que se añaden otros centros de expertos en enfermedades lisosomales. Todos ellos en conjunto aseguran la atención de alto nivel a los pacientes que son diagnosticados y referidos a los mismos. Además, existen diversos grupos de investigación tanto básica como clínica que colaboran con grupos internacionales", ha zanjado Del Toro.