27 de febrero de 2020

El '¿Quién es Quién?' de las enfermedades raras da visibilidad a patologías poco frecuentes

El '¿Quién es Quién?' de las enfermedades raras da visibilidad a patologías poco frecuentes
Juego de una partida del '¿Quién es Quién?' de las enfermedades raras - EUROPA PRESS

MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) -

Sanofi Genzyme ha lanzado la segunda edición del '¿Quién es Quién?' de las enfermedades raras para dar visibilidad a estas patologías poco frecuentes, que se ha presentado a través de 40 tableros del juego instalados en el intercambiador de Plaza de Castilla en Madrid con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 29 de febrero.

El objetivo de esta acción es concienciar sobre los problemas de los pacientes con enfermedades raras y reivindicar el derecho a recibir tratamientos que mejoren su calidad de vida, para lo que Sanofi Genzyme donará un euro a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) por cada partida jugada.

Bajo el lema de "Somos pocos, no menos", la acción ha pretendido evidenciar que aunque las enfermedades raras sean menos visibles, afectan a más de 3 millones de personas en España y 350 millones de personas en todo el mundo.

Para ello, además de animar a los ciudadanos a jugar una partida solidaria, se ha instalado un '¿Quién es Quién?' gigante en el que se mantienen seis fichas en alto con las fotografías de personas reales diagnosticadas con enfermedades raras de Fabry, Pompe, Gaucher, M¡mucopolisacaridosis tipo 1 (MPSI), púrpura trombocitopénica trombótica adquirida (PTTa) y enfermedad de Niemann-Pick o déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD).

INVESTIGACIÓN, DIAGNÓSTICO Y CONOCIMIENTO SOCIAL

El director general de Sanofi Genzyme Iberia, Francisco J. Vivar, ha destacado que hace falta una serie de "pilares" a la hora de dar soluciones para los afectados con estas enfermedades raras, que se basan en "ahondar en investigacion básica, en diagnóstico y en el reconocimiento de los profesionales sanitarios".

En el tablero de este año se han presentado dos EERR más respecto a la primera edición del '¿Quién es Quién?', la púrpura trombocitopénica trombótica adquirida (PTTa) y la enfermedad de Niemann-Pick o déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD), ya que se está trabajando actualmente en nuevas soluciones terapéuticas específicas para tratar estas patologías.

Vivar también ha defendido la necesidad del "conocimiento social" de las enfermedades raras y del apoyo en la vida cotidiana del paciente. También ha aclarado que los problemas de estos enfermos no solo son médicos, sino que en muchos casos ni siquiera están diagnosticados. "Son pacientes que buscan que se les ponga nombre a su patología", ha señalado.

Por su parte, la representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en la Comunidad de Madrid, Rosa Elba González, madre de una niña con la enfermedad Cornelia de Lange, ha resaltado que "no hace tanto tiempo que nadie sabía lo que era una enfermedad rara" y que el logro conseguido ha sido el de la "transformación social".

"Tenemos un trabajo fundamental que es favorecer la inclusión social y además generar estrategias obligatorias desde nuestro trabajo por mejorar la calidad de vida de estas personas", ha declarado.

No obstante, ha destacado que hay problemas para encontrar un diagnóstico precoz y un tratamiento eficaz, dos elementos que considera "básicos" en la lucha contra estas enfermedades.

También ha reivindicado los problemas a los que se enfrentan los enfermos, basados en la descoordinación en el sistema sanitario y la necesidad de equipos multidisciplinares, así como la falta de dispositivos de ayuda social y sanitaria y la existencia de una investigación aún insuficiente y fragmentada. "Es necesario que viaje la información al paciente y no el paciente que viaje buscando su diagnóstico", ha defendido.

A estos problemas se suman también las dificultades de acceso al tratamientos sanitarios, el poco reconocimiento político y social y el gran impacto social y psicológico de estas enfermedades en los pacientes. Con esta jornada se pretende ayudar a que los afectados con la misma problemática se unan y "se empoderen".

A sus declaraciones se ha sumado el diputado de la Asamblea de Madrid, Juan Rubio, que tiene un hijo con la enfermedad de Pompe, que también ha defendido la necesidad de una sociedad inclusiva y la colaboración ciudadana por esta causa.

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