21 de febrero de 2020

Un nuevo tipo de edición del genoma cura por primera vez la fibrosis quística en laboratorio

Un nuevo tipo de edición del genoma cura por primera vez la fibrosis quística en laboratorio
Pulmones - FLICKR/HEY PAUL STUDIOS - ARCHIVO

MADRID, 21 Feb. (EUROPA PRESS) -

Un tipo más nuevo de la herramienta de edición del genoma CRISPR, llamado edición de base, puede reparar una mutación sin cortar el ADN, por lo que se considera más segura. Científicos de Países Bajos han demostrado por primera vez que esta nueva edición de base puede curar con seguridad la fibrosis quística en células madre derivadas de pacientes, según publican en la revista 'Cell Stem Cell'.

En 2018, se desarrolló una nueva enzima CRISPR que hace que la técnica CRISPR sea más precisa y menos propensa a errores, según los biólogos Maarten Geurts, del Instituto Hubrecht, y Eyleen de Poel, del UMC Utrecht.

"En la edición tradicional del genoma CRISPR / Cas9, se corta una parte específica del ADN que daña el ADN. Esto se hace con el objetivo de que la célula repare este corte utilizando una pieza de ADN 'saludable' hecha en laboratorio --explica Maarten--. Sin embargo, con la nueva técnica CRISPR, llamada edición base, la parte Cas se altera de tal manera que ya no crea un corte, pero aún detecta la mutación, por lo que, en lugar de crear un corte y reemplazar el ADN defectuoso, la mutación se repara directamente en el sitio, lo que lo convierte en una herramienta de edición del genoma más eficaz".

La fundación Hubrecht Organoid Technology y el UMC Utrecht han generado un biobanco compuesto por organoides intestinales, pequeñas versiones del intestino o 'miniguts', que se establecen en el laboratorio utilizando las células madre de pacientes con fibrosis quística (FQ). Se utilizan para modelar enfermedades y desarrollar nuevas terapias. El biobanco se creó junto con muchos centros de FQ en toda Europa y la Fundación Holandesa de FQ (NCFS).

En este estudio, los 'miniguts' se usaron para probar si la nueva técnica de edición de bases se puede aplicar en células madre humanas. Maarten explica cómo funciona exactamente esto: "La FQ es causada por un error, una mutación, en el gen CFTR que conduce al mal funcionamiento del gen. Como consecuencia, la mucosidad en muchos órganos, incluidos los pulmones, está menos hidratada, lo que resulta en acumulación de moco e insuficiencia orgánica.

Aunque esta investigación muestra que esta novedosa herramienta CRISPR es efectiva en el laboratorio, esto no significa que los pacientes ya puedan beneficiarse de ella. De Poel explica que "esta investigación representa un gran paso hacia la reparación genética de enfermedades en pacientes. Sin embargo, una gran pregunta que queda es cómo administrar la enzima CRISPR a los órganos apropiados del paciente".

"La fibrosis quística también podría no ser la enfermedad más adecuada para tratar con CRISPR, ya que muchos órganos se ven afectados por la enfermedad --admite--. Actualmente, las primeras aplicaciones médicas con la edición de genes CRISPR están mostrando impresionantes efectos clínicos en enfermedades que afectan a un solo órgano o tejido como la anemia drepanocítica. Se necesita más investigación antes de que el editor de base pueda ser utilizado para la aplicación clínica. Sin embargo, en parte debido a este estudio, las primeras aplicaciones clínicas pueden ocurrir ya en los próximos cinco años".