Un registro europeo de miocardiopatías encuentra un elevado uso de desfibriladores y pruebas genéticas

Actualizado: martes, 1 septiembre 2015 13:37

MADRID, 1 Sep. (EUROPA PRESS) -

Una instantánea de la práctica del mundo real en las miocardiopatías en Europa ha mostrado una utilización mayor de lo que se esperaba de los desfibriladores y las pruebas genéticas. Los resultados iniciales de este registro de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC, pro sus siglas en inglés) se presentan este martes en el Congreso de 2015 de la propia ESC.

"Es la primera vez que tenemos una instantánea de la práctica en las miocardiopatías en diferentes países europeos con sistemas de salud diversos", destaca el investigador principal, el profesor Perry Elliott, profesor en la enfermedad cardiovascular hereditaria en el Hospital del Corazón y la Universidad College de Londres, Reino Unido. "La literatura está dominada por estudios de un pequeño número de centros grandes y ninguna investigación ha sido tan representativa de Europa en su conjunto", añade.

Las miocardiopatías son un grupo común de trastornos que se dan en uno de cada entre 200 y 300 personas en Europa. Son genéticas, lo que hace el diagnóstico importante no sólo para los pacientes sino también para sus familias. Todas las miocardiopatías se asocian con la muerte prematura, sobre todo la muerte súbita cardiaca e insuficiencia cardiaca progresiva, pero también de un derrame cerebral. Ninguna tiene cura pero hay estrategias claras para reducir o eliminar las complicaciones, por lo que el diagnóstico es crucial.

ESTUDIO EN 12 PAÍSES

El 'EORP Cardiomyopathy Registry Pilot2' es un registro prospectivo, multicéntrico y observacional de pacientes que acuden a 27 centros de miocardiopatía de referencia en 12 países europeos. En 2012 y 2013, los investigadores examinaron las características de 1.115 pacientes con cardiomiopatía hipertrófica (HCM, por sus siglas en inglés), dilatada (DCM, por sus siglas en inglés), arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC, por sus siglas en inglés) y restrictiva (RCM, por sus siglas en inglés).

Se requirió que los centros participantes tuvieran personal clínico dedicado a la atención de la cardiomiopatía con equipos médicos y de enfermería experimentados y acceso a instalaciones de pruebas genéticas con habilidades en la interpretación de los resultados. Se pidió a cada centro que contribuyera con hasta 40 pacientes mayores de 18 años durante un periodo de 12 meses.

La miocardiopatía más común era cardiomiopatía hipertrófica (61 por ciento), seguida de cardiomiopatía dilatada (31 por ciento), arritmogénica del ventrículo derecho (5 por ciento) y cardiopatía restrictiva (3 por ciento). Uno de los hallazgos más sorprendentes fue que a 316 pacientes (28,3 por ciento) se le había puesto un desfibrilador cardioversor implantable (ICD, por sus siglas en inglés).

La proporción fue mayor en los pacientes con ARVC (57,6 por ciento) y la más baja en aquellos con RCM (6,9 por ciento). La mayoría de los ICD eran para la profilaxis primaria. Aproximadamente el 8 por ciento de los pacientes tenía un marcapasos y un 5,2 por ciento, un dispositivo de terapia de resincronización cardiaca (CRT, por sus siglas en inglés).

"Casi el 60 por ciento de los pacientes con ARVC tenía un ICD, una cifra muy alta. Aún no entendemos completamente por qué es así. Puede ser porque los centros de referencia ven a los pacientes de mayor riesgo o que la terapia puede ser más agresivo en el mundo real que lo que recomiendan las guías, con un umbral más bajo para poner en un desfibrilador de lo previsto", afirma el profesor Elliott.

También fue sorprendente la constatación de que 462 pacientes (41,4 por ciento) tenían pruebas genéticas, con una mutación causal detectada en 236 (51,1 por ciento). "Es la primera vez que se recogen datos en la escala de las pruebas genéticas en pacientes con miocardiopatías. Los resultados muestran que el uso de pruebas genéticas es alto y eficiente, con más de la mitad de las pruebas produciendo un resultado positivo", señala.

Casi el 60 por ciento de los pacientes con HCM y los pacientes con ARVC y el 70 por ciento de los pacientes de DCM eran hombres. Algo más de la mitad de los pacientes RCM eran mujeres. El registro mostró que un tercio de los pacientes con una miocardiopatía fueron diagnosticados por casualidad o por medio de una revisión. "Los cardiólogos, médicos de cabecera y otros médicos deben estar alerta ante el hecho de que estas son enfermedades bastante comunes que pueden aparecer a través de diferentes rutas", dice Elliott.

"Los pacientes con miocardiopatías necesitan investigación intensiva con pruebas diagnósticas especializadas. Muchos de los hallazgos de los que se han informado hoy, incluyendo el alto uso de ICD en ARVC y el alto rendimiento de las pruebas genéticas, se examinarán en subestudios piloto y el registro a largo plazo que también incluirá centros no de referencia, centros de fuera de Europa, pacientes pediátricos y, por primera, vez en un gran registro internacional de miocarditis", concluye.