24 de enero de 2019

Piden incorporar la atrofia muscular espinal al cribado neonatal

Piden incorporar la atrofia muscular espinal al cribado neonatal
EUROPA PRESS - ARCHIVO

MADRID, 24 Ene. (EUROPA PRESS) -

El doctor Marcos Madruga, especialista en Neuropediatría del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, ha pedido que la atrofia muscular espinal (AME) se incorpore dentro del cribado neonatal para detectar la enfermerdad e iniciar el tratamiento lo antes posible y, así, mejorar el pronóstico del paciente.

Madruga ha participado en una reunión de expertos en neonatología de la compañía farmacéutica Biogen, en la que se ha debatido sobre el abordaje y el diagnóstico diferencial de esta enfermedad que, según expertos clínicos, afecta a entre 300 y 350 personas en España.

"La detección precoz de la AME pasa por incluir esta enfermedad dentro del proceso de cribado neonatal. Lo que se pretende en esta reunión es hacer una llamada de atención a los profesionales que llevan a pacientes recién nacidos y sensibilizarles en que un diagnóstico precoz puede cambiar significativamente la esperanza y calidad de vida de los pacientes y sus familias", ha detallado Maruga.

Algunos de los síntomas de la AME son la hipotonía (disminución del tono muscular) o debilidad en el recién nacido. De ahí que durante la reunión se ha hecho un repaso de todas las causas que pueden provocar hipotonía o debilidad en el neonato, haciendo mayor énfasis en aquellos síntomas que pueden orientar a los neonatólogos a reconocer que el recién nacido padece atrofia muscular espinal. Además, también se ha realizado una puesta en común sobre la experiencia con las terapias actuales.

La prueba del cribado neonatal cobra especial importancia en los pacientes que padecen AME que no presenta ningún síntoma en las fases iniciales (tipo 1, 2, 3 y 4). "Lo ideal sería aprovechar la prueba del talón, que se hace los primeros días de vida, para poder detectar aquellos bebés que pudieran tener la enfermedad, aun no teniendo síntomas. Según los datos que disponemos de los ensayos clínicos y estudios realizados hasta ahora, el pronóstico seria muchísimo mejor", ha añadido.

Además, el especialista ha recalcado la "gran diferencia" en la evolución de la enfermedad cuando un paciente inicia el tratamiento de forma muy precoz frente a los pacientes que empiezan la terapia más tarde. "Tratándolos de forma temprana, conseguimos principalmente dos objetivos: el primero es mejorar la supervivencia de estos pacientes; y el segundo, lograr que el paciente alcance mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, de realizar determinado tipo de actividades o de conseguir una serie de logros en la función motora como son sentarse, ponerse de pie, etcétera", ha destacado.

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