24 de marzo de 2016

¿Qué nos depara la Genética?

¿Qué nos depara la Genética?
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MADRID, 24 Mar. (EDIZIONES) -

En un futuro próximo y esperado por la profesión médica y los pacientes, la Genética podrá mejorar la vida de las personas al proporcionarles un plan de salud individualizado más allá de ayudar a quienes sufren una enfermedad rara y ven su calidad de vida gravemente afectada.

Según explica a Infosalus el doctor Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, el primer estudio realizado en el servicio de genética de este hospital madrileño se realizó en febrero de 1966 y fue un cariotipo que estudió los cromosomas de un niño con un retraso de crecimiento y motor debido a una enfermedad genética rara. Desde entonces se han realizado en La Paz más de un millón de pruebas genéticas.

Desde entonces hasta ahora, el doctor Luis Pérez Jurado, Catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona añade a Infosalus que se trata del área de conocimiento que más ha evolucionado en la Medicina. "Entre un 20% y un 30% de los premios Nobel en fisiología y medicina se han concedido desde entonces a hallazgos en Genética", comenta el especialista.

"En la primera mitad del siglo XX la pobreza técnica era limitante, en la actualidad la tecnología ha permitido los grandes avances que se han producido. A pesar de ello, la Genética continúa siendo una especialidad sobre la que existe un gran desconocimiento", apunta Lapunzina

La formación en genética clínica en España está aprobada como nueva especialidad desde el año 2014, aunque todavía no se han iniciado los programas de formación de médicos residentes pero se espera que ocurra a partir del año 2017 o 2018. Los nuevos especialistas contribuirán a implementar diagnósticos y tratamientos con una medicina más personalizada. En unos 5 a 10 años, el diagnóstico genético será más asequible a nivel técnico y su utilidad más extendida con la existencia de suficientes profesionales bien formados.

"Lo que ya es una realidad a través de una red de centros en Estados Unidos, Reino Unido y Holanda pronto lo será también en España, lo que supondrá poder realizar el diagnóstico genético en el sistema público de salud; para ello será necesario realizar la implantación de nuevas plataformas tecnológicas en los hospitales públicos y desarrollar la especialidad de la genética clínica, algo que no ha sido posible debido a la limitación del gasto impuesta por la crisis económica", indica a Infosalus el doctor Ángel Campos, jefe de laboratorio de Endocrinología Molecular del INGEMM.

Para Campos el principal reto actual en Genética es aprender a interpretar la abundante información de datos del genoma del paciente que las nuevas tecnologías de secuenciación masiva son capaces de recopilar para poder estimar los riesgos de enfermedades tan prevalentes como el cáncer, la diabetes o la enfermedad cardiovascular.

EL FUTURO DE LA GENÉTICA

"El sistema sanitario estará más dirigido a la prevención. Al conocer la predisposición genética de las personas a padecer una enfermedad se podrá intervenir antes de que aparezcan las enfermedades o los episodios, todo ello gracias a los conocimientos que se deriven de la investigación en Genética" y su aplicación a la interpretación de los genomas individuales de cada paciente en la práctica clínica, comenta Campos.

Aunque los avances se aplicarán a todos los campos de la medicina, el principal esfuerzo actualmente se dirige a la genética del cáncer y al diagnostico de las enfermedades raras, dada la gravedad de los problemas a los que se enfrentan sus pacientes.

"El diagnóstico de la enfermedad es fundamental para concretar su pronóstico, seguimiento y el asesoramiento de las familias. Existen miles de enfermedades que los avances en Genética han permitido identificar, lo que ha permitido a muchas personas contar con un plan de salud más individualizado", comenta el doctor Pérez Jurado.

Según señala Campos, la Genética nos explicará una parte pero otro de los retos pendientes supone entender como influyen los factores ambientales sobre la expresión génica durante el desarrollo, la vida adulta y el envejecimiento así como sobre la aparición de las enfermedades, algo en lo que profundiza la epigenética.

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