13 de mayo de 2019

Una niña con deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa será tratada por primera vez con terapia génica

Una niña con deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa será tratada por primera vez con terapia génica
FUNDACION COLUMBUS

MADRID, 13 May. (EUROPA PRESS) -

Irai, de cuatro años, va a ser la primera paciente española con deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC), una enfermedad rara que le impide moverse y hablar, que recibirá tratamiento con terapia génica, gracias a la Fundación Columbus.

Y es que, la organización acaba de iniciar un proyecto pionero en Europa para tratar a niñas y niños con enfermedades raras neurodegenerativas, la primera de ellas la deficiencia de AADC. Tras los exitosos ensayos clínicos realizados en EEUU por la organización, en colaboración con Ohio State University y UCSF, ya se están tratando los primeros casos europeos en Varsovia (Polonia), que han incluido recientemente a la pequeña Irai dentro del programa, y que tiene prevista su operación el próximo 14 de mayo.

Irai tiene una enfermedad rara que afecta solamente a unos 130 niños en todo el mundo, la deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (deficiencia de AADC), también conocida como Parkinson infantil. Es un trastorno neurológico heredado genéticamente que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores, especialmente la dopamina y la serotonina, dos de los más esenciales y necesarios para la vida diaria. "La falta de esta proteína provoca que su cerebro esté como 'desconectado' de su cuerpo, con todas las implicaciones que eso tiene", ha comentado comenta el presidente de la Fundación Columbus, Damià Tormo.

Con la operación de Irai, la fundación, cuya misión es facilitar el acceso a las terapias más avanzadas y efectivas a los que más lo necesitan, continúa con el programa de terapia génica para tratar enfermedades raras que ya inició en 2017 en EEUU con los primeros ensayos clínicos para curar la deficiencia de AADC y que han tenido sorprendentes mejoras en la calidad de vida de los pacientes.

Hasta el momento, se han tratado seis niños en la Universidad de California en San Francisco y dos pacientes en el Centro de Neuroterapia Intervencionista de Brodno (Polonia). "Para nosotros el hecho de que haya entrado en el estudio ha sido como si nos hubiera tocado la lotería. Realmente no es una decisión de las familias, sino una decisión médica", ha dicho el padre de la menor, Àlex Casadesús.

La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades, permitiendo insertar un gen en las células de un paciente en lugar de utilizar un fármaco o cirugía. En este sentido, la Fundación Columbus cuenta con un equipo médico multidisciplinar, dirigido por el doctor especialista en terapia génica y profesor residente de cirugía neurológica en la Universidad de California en San Francisco (UCSF), Krystof Bankiewicz.

"El fin de nuestra intervención es restaurar la función de este gen defectuoso por medio de la inoculación directa en el cerebro de un virus modificado (vector viral), que proporciona una copia correcta y funcional de la enzima necesaria para la síntesis y procesamiento de estas proteínas clave. El nuevo gen es administrado quirúrgicamente por medio de una técnica guiada por resonancia magnética nuclear en el área del cerebro donde se expresa fisiológicamente. Este procedimiento quirúrgico es determinante debido a la precisión anatómica necesaria para asegurar la correcta transferencia del nuevo gen en el área de interés, y para evitar así la expresión del mismo, fuera del objetivo", ha dicho el experto.

Después de la terapia, poco a poco, una vez los circuitos neuronales se vayan conectando, Irai debería empezar a aguantar la cabeza, poder sentarse, empezar a coger cosas con las manos, hablar, gatear y con el tiempo a caminar. No obstante, si bien cada niño evoluciona de distinta forma a la terapia y en distintos tiempos, el equipo médico espera importantes resultados.

"A día de hoy, tras la cirugía, todos los pacientes han desarrollado control de la cabeza, mejora del tono muscular, cierta capacidad de movimiento espontáneo y desaparición o reducción dramática de las crisis oculógiras. Todos ellos muestran una mejora del sueño, de su estado anímico (ya no están tan irritables), y de los problemas respiratorios. Hasta el momento, el caso de mayor cambio se produjo en una paciente que ahora es capaz de comer comida sólida, sentarse sin ayuda, que está aprendiendo a andar y que ha empezado a decir sus primeras palabras", ha matizado Bankiewicz.

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