Un método más barato y rápido en investigación verifica las diferencias genéticas del cáncer

Cáncer de mama
Cáncer de mama - LANCE LIOTTA LABORATORY, VIA WIKIMEDIA COMMONS
Publicado: jueves, 26 diciembre 2019 7:55

   MADRID, 26 Dic. (EUROPA PRESS) -

   Investigadores liderados por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) y el Centro de Bioinformática de la Universidad de Saarland, ambos en Alemania, han desarrollado un método más barato y rápido para verificar las diferencias genéticas en las células individuales, que supera las técnicas existentes con respecto a la Información recibida.

   Este nuevo método podría convertirse en un nuevo estándar en la investigación de células individuales, y potencialmente para el diagnóstico clínico en genética de enfermedades, incluido el cáncer, según publica sus autores en la revista 'Nature Biotechnology'.

   "Nuestro nuevo método para estudiar las variaciones genéticas en las células individuales podría transformar el campo de detección de mutaciones", destaca Ashley Sanders, una de las autoras principales del estudio, que trabaja en el EMBL.

   El método que ella y sus colegas desarrollaron, denominado scTRIP (procesamiento de tres canales de una sola célula), les permite estudiar las variaciones genéticas dentro del ADN de una sola célula y medir las variaciones genéticas directamente a medida que se forman en nuevas células.

   A diferencia de los métodos existentes que pudieron detectar solo cambios a gran escala en el genoma, scTRIP puede detectar cambios a pequeña escala, junto con muchos tipos de variaciones genéticas que eran invisibles utilizando otros métodos de células individuales.

   Los investigadores probaron su método para estudiar las células de leucemia derivadas de pacientes. En su muestra, el equipo encontró cuatro veces más variantes en el paciente que las detectadas por el diagnóstico clínico estándar.

   Entre ellas se incluía una traslocación que no era clínicamente relevante y que provocaba la sobreexpresión de un gen causante de cáncer. También observaron un reordenamiento cromosómico catastrófico que se pasó por alto en el diagnóstico inicial de leucemia. Probablemente ocurrió cuando un solo cromosoma se rompió y luego se pegó de nuevo en un orden reorganizado.

   "Estos primeros resultados muestran que nuestro método está superando significativamente a los existentes y es mucho más rápido y más barato que los métodos actualmente en uso para descubrir variantes genéticas en células individuales. Esto podría ser muy útil para aplicaciones clínicas", resume Tobias Marschall, del Centro de Bioinformática en la Universidad de Saarland y el Instituto Max Planck de Informática. El equipo ha comenzado a ampliar su uso del método para analizar diferentes formas de leucemia y evaluar su potencial utilidad clínica.

   Como la heterogeneidad de una muestra puede estudiarse mejor a nivel de una sola célula, los investigadores de todo el mundo, incluidos varios grupos en EMBL, están trabajando en el desarrollo de tecnologías para mejorar la información recibida.

   "Si bien las técnicas existentes muestran cómo las diferentes células pueden comportarse o responder a la manipulación o el tratamiento, la investigación y la aplicación se han centrado hasta ahora en medir el ARN dentro de una célula. Sin embargo, medir el ADN en una sola célula ha recibido mucha menos atención", explica Tobias Marschall.

   Como se espera que observar el ADN proporcione un nuevo nivel de comprensión sobre cómo estos cambios genéticos impulsan diferentes comportamientos celulares, el nuevo método aborda las necesidades tanto de investigadores como de médicos.

   scTRIP se basa en una tecnología que Ashley Sanders desarrolló conjuntamente durante su doctorado en Vancouver. "scTRIP combina señales de tres canales distintos de información desde el código genómico de la célula individual --explica Jan Korbel, líder del grupo en EMBL Heidelberg--. Al hacerlo, nuestro método nos permite descubrir el espectro completo de reordenamientos de ADN en células individuales".

   Ahora, usando scTRIP, los investigadores continúan su investigación sobre una pregunta muy básica: ¿en qué se diferencia una célula del cuerpo de cualquier otra célula, en el contexto del cáncer y en las células normales? Hasta ahora, no podían abordar esta pregunta porque carecían de la tecnología para hacerlo.

   "Usando scTRIP ahora podemos medir directamente los procesos mutacionales que actúan en las células para generar nuevas poblaciones genéticamente distintas", dice Ashley Sanders. Para los próximos pasos en su investigación, el equipo planea estudiar procesos mutacionales en diferentes tipos de células humanas y evaluar las consecuencias que estas diferencias tienen en términos de enfermedades humanas.

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