MADRID, 28 Mar. (EUROPA PRESS) -
Un nuevo estudio documenta el camino prolongado y difícil al que se enfrentan los pacientes antes de que se les diagnostiquen enfermedades mitocondriales, un grupo de trastornos genéticos raros y debilitantes. El trabajo fue dirigido por investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, y los hallazgos se detallan en la revista 'Neurology: Genetics'.
Se estima que 75.000 estadounidenses viven con afecciones genéticas que resultan de fallos en las mitocondrias, compartimentos intercelulares responsables de crear más del 90 por ciento de la energía que necesita el cuerpo para mantener la vida y apoyar la función de los órganos.
Los investigadores realizaron una encuesta a 210 pacientes con enfermedad mitocondrial diagnosticada por médicos reclutados a través de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras financiada por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses. En promedio, los pacientes dijeron que vieron a más de ocho médicos diferentes antes de obtener un diagnóstico. Más de la mitad (55 por ciento) informaron haber sido diagnosticados erróneamente en su camino hacia un diagnóstico de enfermedad mitocondrial, y de estos, casi un tercio (32 por ciento) se diagnosticaron erróneamente más de una vez.
El diagnóstico erróneo más común fue por trastorno psiquiátrico (13 por ciento), seguido de fibromialgia (12 por ciento), síndrome de fatiga crónica (9 por ciento) y esclerosis múltiple (8 por ciento). A lo largo de su viaje hacia el diagnóstico, la mayoría de los pacientes se sometieron a varias pruebas de diagnóstico, incluidos análisis de sangre, resonancias magnéticas cerebrales, biopsias musculares y pruebas genéticas.
"Este estudio demuestra que el camino hacia un diagnóstico de enfermedad mitocondrial suele ser largo y difícil, con visitas a numerosos especialistas clínicos, diagnósticos contradictorios y pruebas repetitivas, a veces dolorosas e invasivas", dice Michio Hirano, autor clínico principal del artículo y jefe de la División Neuromuscular en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia.
"Tratamos de ser sensibles a la experiencia y la carga de los pacientes", añade el autor principal del estudio, John LP (Seamus) Thompson, profesor de Bioestadística en la Escuela Mailman, que trabajó con un exalumno, Johnston Grier, y los otros autores para diseñar el cuestionario de estudio de 25 elementos.
"Por mucho que quisiéramos hacerles todas las preguntas que teníamos, tuvimos que diseñar una encuesta optimizada para obtener una buena respuesta", detalla otro de los autores principales, Grier, que colaboró con la 'United Mitochondrial Disease Foundation' donde se familiarizó la perspectiva del paciente, que tejió en el diseño de la encuesta.
HASTA 800 SÍNTOMAS
En total, los participantes de la encuesta informaron más de 800 síntomas. El más común de estos que motivó a los pacientes a ver a un médico fue debilidad (62 por ciento), seguido de fatiga (56 por ciento), dificultad para caminar (39 por ciento), párpados caídos (33 por ciento) y coordinación alterada (32 por ciento).
El diagnóstico más frecuente de enfermedad mitocondrial fue miopatía (enfermedad del músculo esquelético, 22 por ciento), seguida de oftalmoplejía crónica progresiva externa (CPEO, movimientos oculares alterados, 10 por ciento) y encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular (MELAS, causado por defectos en el genoma mitocondrial, 9 por ciento). Casi un tercio de los participantes (28 por ciento) informaron de "otras" enfermedades mitocondriales.
"La heterogeneidad de los síntomas juega un papel en la prolongación del diagnóstico --dice Hirano--. Los pacientes a menudo comienzan por ver a su médico de atención primaria, la mayoría de los cuales, comprensiblemente, no están familiarizados con las enfermedades mitocondriales, que pueden parecerse a otros trastornos".
"Estos hallazgos indican la necesidad de mejores diagnósticos, particularmente en las áreas de pruebas genéticas, criterios de diagnóstico estandarizados, así como una mejor capacitación clínica --agrega--. Continuaremos monitorizando el proceso de diagnóstico en los próximos años".
