16 de abril de 2019

Investigadores españoles diseñan una nueva herramienta para el diagnóstico preciso de las sorderas hereditarias

Investigadores españoles diseñan una nueva herramienta para el diagnóstico preciso de las sorderas hereditarias
GETTY IMAGES/ISTOCKPHOTO / KHOSRORK - ARCHIVO

MADRID, 16 Abr. (EUROPA PRESS) -

El grupo de Genética y Patología Neurosensorial del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (Irycis), liderado por el doctor Miguel Ángel Moreno, jefe de Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, ha diseñado un nuevo sistema de detección de variaciones genéticas asociadas a esta enfermedad.

Según ha informado el Hospital en un comunicado, este grupo ha licenciado la herramienta a la empresa Genycell para que llegue a los servicios de genética de otros hospitales.

Esta investigación de elevado componente traslacional, que se ha desarrollado en el marco del Irycis, Ciberer y la Red Raregenomics durante los últimos 3 años, ha permitido el desarrollo y validación de una herramienta de diagnóstico genético denominada OTO-NGS-panel para el estudio de los distintos tipos de hipoacusias hereditarias autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X, mediante técnicas de secuenciación masiva y el análisis de las variantes encontradas mediante un software desarrollado por la empresa Sophia Genetics.

Asimismo, esta herramienta integral permite "secuenciar en paralelo más de 100 genes asociados a hipoacusia hereditaria y realizar el análisis de las variantes encontradas, tanto mutaciones puntuales como aquellas que alteran el número de copias de un determinado gen, de manera automática, facilitando que el proceso de priorización y selección de las variantes patogénicas se haga de manera intuitiva".

El conjunto de las hipoacusia hereditarias se consideran genéticamente, según el Hospital, "enfermedades raras" y "su estratificación en base al tipo de gen y mutación encontrada es crucial para el desarrollo de abordajes terapéuticos específicos en cada caso".

La herramienta OTO-NGS-panel permite de manera coste-efectiva un abordaje integral de estos desórdenes hereditarios pudiendo diagnosticar alrededor del 50 por ciento de las hipoacusias hereditarias autosómicas dominantes y un 75 de las recesivas.

Su transferencia a mercado por tanto posibilitará a otros laboratorios de genética "no expertos en hipoacusias" realizar su diagnóstico "de manera eficiente".

ACUERDO DE COLABORACIÓN

El Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria, a través de la Fundación para la Investigación del Hospital Universitario Ramón y Cajal, y la empresa Genycell han firmado un acuerdo de transferencia de conocimiento generado por el grupo del doctor Moreno.

Gracias a esta alianza, pacientes de toda España "podrán beneficiarse de la nueva herramienta diagnóstica de gran valor para las familias con casos de sordera hereditaria".